Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe. Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai: Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong. Bệnh di truyền Bác sĩ kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời. Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.TN 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống. Tiền sử gia đình, chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh. Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng - xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm - Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng. Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gầy dần, gầy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân. Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn. Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được. Thế nhưng, đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại. Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tám lần gãy xương. "Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện" - Anh Thạo nói. Nay đến lượt con anh cũng sống "đời thủy tinh" giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương. Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở bệnh viện. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ. Chưa có thuốc chữa đặc hiệu "Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng" - bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (bệnh viện) Nhi Trung ương cho biết. "Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v. đều không có hiệu quả" - bác sĩ Dũng nhấn mạnh. Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh. Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân. Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 - 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài. Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của bệnh viện nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược. Rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị. "Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền". Anh Thạo buồn rầu. Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời. Hiện bệnh viện Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của bệnh viện nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.
Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bệnh tạo xương bất toàn hay bệnh giòn xương ở trẻ là một bệnh lý hiếm gặp trên lâm sàng nhưng gây nhiều phiền toái. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể vì thế những đứa trẻ mắc bệnh thường xuyên bị gãy xương tự phát không do chấn thương hoặc gãy cùng lúc nhiều xương. Bệnh tạo xương bất toàn còn có tên gọi khác là bệnh xương thủy tinh hoặc bệnh giòn xương. Đây là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt hàm lượng collagen và mô liên kết. Sự tổn thương về mặt di truyền trong các gen quy định việc tổng hợp collagen được xem là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Những đứa trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn rất dễ gặp phải các trường hợp gãy xương hoặc biến dạng xương sau các sang chấn dù nhẹ do xương trở nên giòn và giảm khả năng chịu lực. Một số trường hợp thậm chí có thể xuất hiện sau ho hoặc hắt xì hơi hay không gặp phải sang chấn gì. Bệnh giòn xương hay tạo xương bất toàn ở trẻ em tương đối hiếm gặp trong cộng đồng với tỷ lệ khoảng 1/20000. Tỷ lệ mắc và độ nặng của bệnh không có sự khác biệt giữa các khu vực địa lý, chủng tộc hay giới tính. Hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu được tiến hành để tìm ra các phác đồ chuẩn được trị bệnh tạo xương bất toàn. Các nhà khoa học đang nỗ lực tìm hiểu về nhiều khía cạnh khác của bệnh, bao gồm các loại gen gây bệnh tạo xương bất toàn, thuốc hỗ trợ làm tăng độ cứng chắc của xương, và các phương tiện hỗ trợ trong phẫu thuật.  Bệnh giòn xương hiếm gặp với tỉ lệ 1/20000 Bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ em là một bệnh lý có tính di truyền theo nhiễm sắc thể. Những đột biến trên gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể người dẫn đến các rối loạn và gây sụt giảm chất lượng xương. Collagen là một trong những thành phần cấu tạo nên bộ xương, đóng vai trò trong việc duy trì độ cứng của xương, giúp xương vững chắc. Khi collagen được tạo ra không đủ về số lượng hoặc chất lượng, xương trở nên “giòn” và dễ gãy hơn. Bố mẹ mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho đứa trẻ được sinh ra đời. Thông thường những đứa trẻ mắc bệnh giòn xương thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hiếm khi nhận được đồng thời từ cả hai. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn đều do nhận gen bệnh từ thế hệ trước. Các đột biến gen xuất hiện ngay sau khi thụ thai cũng là nguyên nhân gây bệnh giòn xương trong một vài tình huống. Những đứa trẻ không may mắc bệnh tạo xương bất toàn thường có biểu hiện lâm sàng đặc trùng với tình trạng gãy xương lặp lại nhiều lần hoặc gãy nhiều xương. Mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn thay đổi khác nhau theo từng bệnh nhân. Tổn thương xương xuất hiện sau các chấn thương nhẹ hoặc thậm chí không khai thác được tiền sử chấn thương trong nhiều trường hợp. Đây cũng là triệu chứng phổ biến nhất khiến bố mẹ đưa trẻ nhập viện, và là triệu chứng đầu tiên giúp các bác sĩ định hướng chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ. Những bất thường khác ở xương có thể gặp phải ở trẻ mắc bệnh là biến dạng xương, khuôn mặt dị dạng, lồng ngực biến dạng hình thùng, cột sống cong vẹo, khung xương nhỏ kém phát triển khiến trẻ thấp lùn, lỏng các khớp Bất thường trong việc sản xuất collagen khiến biểu hiện của bệnh trở nên đa dạng vì collagen là thành phần cấu tạo nên nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm: da, dây chằng, răng, củng mạc mắt. Trẻ mắc bệnh giòn xương còn có thể phải đối mặt với các triệu chứng khác như biến dạng răng, răng giòn dễ gãy, mắt xanh, suy giảm thính lực. Dấu hiệu nhận biết bệnh xương thủy tinh Việc chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn trên thực tế thường dựa vào các triệu chứng đặc trưng trên lâm sàng. Bác sĩ thường phối hợp các thông tin khai thác được về tiền sử bệnh của gia đình và bản thân người bệnh, những triệu chứng lâm sàng thăm khám được và kết quả của các phương tiện cận lâm sàng. Phim chụp Xquang xương giúp chẩn đoán xác định các biến dạng xương và tình trạng gãy một hoặc nhiều xương. Tuy nhiên, muốn chẩn đoán xác định bệnh, các phương tiện cận lâm sàng cao cấp hơn cần được sử dụng. Lẫy các mẫu collagen từ các tổ chức trong cơ thể, thường thấy nhất là da hoặc các xét nghiệm phân tích bộ gen của người bệnh thường là những phương án được lựa chọn trên lâm sàng. Các xét nghiệm này mất nhiều thời gian để thực hiện tuy nhiên độ chính xác mà chúng mang lại khá cao. Bệnh tạo xương bất toàn gây ra do các bất thường trên gen quy định tổng hợp collagen trong cơ thể nên hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Sửa chữa gen lỗi là một phương pháp tuy đòi hỏi nhiều nguồn lực nhưng hiện vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Các trẻ em mắc bệnh tạo xương bất toàn thường được áp dụng các biện pháp điều trị chủ yếu nhằm hỗ trợ cải thiện và kiểm soát triệu chứng. Nguyên tắc điều trị bệnh tạo xương bất toàn cần đảm bảo những nội dung sau:
Điều trị xương gãy thường được tiến hành bằng phương pháp phẫu thuật. Bác sĩ kết hợp các mảnh gãy của xương bằng các phương tiện hỗ trợ như đinh, nẹp vít. Lựa chọn phương pháp phẫu thuật ngoài việc giúp cố định xương còn có vai trò điều chỉnh các biến dạng hay việc tạo xương bất thường. Trẻ cần được khám bệnh và điều trị sớm Điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và sửa chữa vì thế công tác dự phòng đóng vai trò quan trọng trong cải thiện chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc bệnh. Một số lưu ý trong việc chăm sóc trẻ hằng ngày mà bố mẹ cần biết bao gồm:
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn XEM THÊM: |
