Các học giả đã nghiên cứu di truyền học hiện đại từ giữa thế kỷ 19, nhưng đến bây giờ thậm chí họ vẫn tiếp tục có những khám phá đáng ngạc nhiên về gen và di truyền. Dưới đây là một vài con số mà họ đã biết được cho đến nay. Đó là chiều dài theo mét của ADN từ một trong các tế bào của bạn khi từng chuỗi được tháo xoắn và xếp nối đuôi nhau. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km, tương đương khoảng 150.000 chuyến du hành khứ hồi đến mặt trăng. Đây là con số xấp xỉ về số lượng gen trong hệ gen người. Gen của chúng ta cung cấp cho các tế bào thông tin về cách tạo ra protein. Các nhà khoa học đã ước tính rằng con người có thể sản xuất lên đến 100.000 phân tử protein, do đó họ đã nghĩ rằng số lượng gen người cũng nhiều như thế. Ngày nay, người ta biết rằng một số gen có chứa mã để tổng hợp nhiều loại protein. Đó là số gen trong bộ gen “khác” của chúng ta được gọi là bộ gen ti thể. Ti thể là nhà máy điện của tế bào, nhiều gen trong đó tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng cho tế bào. Chúng có riêng những bộ gen chuyên biệt, được cho là đã tiến hóa từ vi khuẩn bị chôn vùi bởi các tế bào nhân thực (tế bào chứa một hạt nhân) khoảng 1,5 tỷ năm trước, trong thời kỳ tiền Cambri. 3,2 tỉ 3,2 tỉ là số cặp base – hoặc cặp “ký tự” di truyền – tạo nên bộ gen của con người. Để liệt kê hết tất cả những ký tự này, một người sẽ phải gõ 60 từ mỗi phút, 8 giờ một ngày, trong khoảng 50 năm! Tuy nhiên, con người không phải là loài có số cặp base nhiều nhất. Loài cá phổi cẩm thạch (Protopterus aethiopicus) có khoảng 133 tỷ cặp base trong hệ gen của chúng. Cá phổi đá có 133 tỷ cặp base. Ảnh: Wikimedia Commons Đó là độ dài tính theo inch dọc nhân tế bào, nơi chứa ADN của bạn. Nếu bạn cắt một sợi tóc thành mười phần theo chiều dọc, mỗi lát cắt sẽ có kích thước tương đương thế. Để tiết kiệm không gian, ADN cuốn quanh một nhóm các protein gọi là histone. Kết quả là ADN sẽ được đóng gói thành sợi nhiễm sắc, nơi mà chúng được cuộn chặt chẽ hơn để tạo thành nhiễm sắc thể. ADN của hai người bất kì trên trái đất giống nhau đến 99,6%. Nhưng 0,4% khác nhau này đại diện cho khoảng 12 triệu cặp base, điều này giúp giải thích nhiều sự khác nhau giữa các cá thể, đặc biệt nếu những thay đổi nằm ở các gen chủ chốt. Môi trường sống của chúng ta cũng góp phần tạo nên sự khác biệt.1,8
20.000
37
0,0002
99,6
Bộ gen của mỗi người chỉ khác nhau 0,4%. Ảnh: Dreamstime
1/3
Đó là tỷ lệ ước tính của gen người được điều khiển bởi các microRNA. Những “micromanagers” di truyền chỉ chứa khoảng 22 đơn vị ARN gọi là nucleotide, nhưng chúng có thể ngăn chặn một gen sản xuất protein mà nó mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm microRNA ở người và mối liên hệ giữa sự đỗ vỡ ở một vài trong số của chúng với một số loại ung thư.
98
Hơn 98% bộ gen của chúng ta là ADN không mã hoá – ADN này không chứa thông tin để tạo ra các protein. Hóa ra, một số “ADN rác” này lại có nhiệm vụ khác. Cho đến nay, các nhà khoa học đã biết được rằng chúng có thể giúp tổ chức ADN trong nhân tế bào và giúp bật hoặc tắt các gen mã hóa protein. (Xem thêm Hé lộ vai trò bí ẩn của “ADN rác”)
47
Đó là số lượng nhiễm sắc thể trong nhân của một người bị hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác. Hầu hết các tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể, nhưng đôi khi, một trục trặc trong quá trình phân chia tế bào sẽ cho ra kết quả là quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể. Khi điều này xảy ra trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng, đứa trẻ có thể có một số bất thường nhiễm sắc thể. Người bị hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, một trong các nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong hệ gen.
Có thêm một nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down. Ảnh: Wikimedia Commons
1953
Đây là năm mà các nhà khoa học phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN. Trước đó, họ biết rằng những đặc điểm được truyền lại cho con cái theo những cách có thể dự đoán, nhưng họ không hiểu chúng di truyền như thế nào. Tất cả đã thay đổi khi James Watson và Francis Crick cho thấy ADN có hình dáng như một cầu thang xoắn và có thể được phân chia, sao chép và truyền lại cho các thế hệ tương lai. Watson và Crick nhận được giải thưởng Nobel năm 1962 cho khám phá này. (Xem thêm Người hùng thầm lặng đằng sau chuỗi xoắn kép)
Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Bộ gen con người được tạo thành từ DNA, một số gen hoạt động như hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, các gen có kích thước thay đổi từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.
Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Gen được tạo thành từ DNA. Một số gen hoạt động như hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Ở người, các gen có kích thước thay đổi từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ.
Mỗi người có 2 bản sao của mỗi gen, 1 bản sao được thừa hưởng từ cha và một bản sao thừa hưởng từ mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mọi người. Các alen là các dạng của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ về trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên đặc điểm ngoại hình riêng biệt của mỗi người.
Để thuận tiện cho việc nghiên cứu bộ gen con người, các nhà khoa học đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gắn với các ký hiệu, là các tổ hợp ngắn của các chữ cái và đôi khi là số đại diện cho gen, giống như một cái tên viết tắt. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang; ký hiệu của nó là CFTR.
Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)
Một nỗ lực nghiên cứu quốc tế được gọi là Dự án Bộ gen người, đã hoạt động để xác định trình tự của bộ gen người và xác định các gen mà nó chứa, ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.
Bộ gen người (Homo sapiens) được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số khoảng 3 tỷ cặp cơ sở DNA. Có 24 nhiễm sắc thể riêng biệt ở người: 22 nhiễm sắc thể thường, cộng với các nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính.
Các nhiễm sắc thể từ 1 đến 22 được đánh số gần đúng theo thứ tự kích thước giảm dần. Tế bào xôma thường có một bản sao nhiễm sắc thể 1-22 từ cha và mẹ, cộng với một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha, tổng cộng là 46.
Ước tính có khoảng 20.000-25.000 gen mã hóa protein của con người. Số lượng gen người đã nhiều lần được điều chỉnh giảm so với dự đoán ban đầu là 100.000 hoặc hơn khi chất lượng trình tự gen và các phương pháp tìm gen đã được cải thiện và con số chính xác về số lượng gen trong cơ thể người có thể tiếp tục giảm thêm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 20% phí khám bệnh lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec (áp dụng từ 1/8 - 30/9/2022). Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, sciencedaily.com
XEM THÊM: