Theo Darwin, sự sống trên Trái đất khởi nguồn và sau đó tiến hóa từ một tổ tiên chung vào khoảng 3,8 tỷ năm trước. Sau đó qua chọn lọc tự nhiên, chúng tiến hóa thành các loài khác nhau như hiện nay.
Thuyết tiến hóa đã gây ảnh hưởng lớn lao không chỉ tới những nhánh truyền thống của sinh học mà cả trong những ngành hàn lâm khác (như nhân chủng học và tâm lý học) và cả trong xã hội nói chung. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều nhà khoa học phản bác lý thuyết này của Darwin.
Toàn bộ thuyết tiến hóa, kể từ cuốn “Về nguồn gốc các loài” (1859) và cuốn “Nguồn gốc loài người” (1871) của Darwin đến những lý thuyết hiện đại sau này, đều là những giả thuyết tưởng tượng, những phỏng đoán không chắc chắn. Phỏng đoán “vĩ đại” nhất của Darwin là sự tồn tại của những thế hệ quá độ chuyển tiếp giữa các loài -vì sự tiến hóa diễn ra liên tục và dần dần tứng tí một (continuously and gradually) nên nếu loài A tiến hóa để biến thành loài B thì ắt phải có những loài trung gian nằm giữa A và B, được gọi là những thế hệ hay những mắt xích quá độ chuyển tiếp trong chuỗi tiến hóa từ A đến B. Những thế hệ này đã tuyệt chủng, nhưng theo Darwin, hóa thạch của chúng ắt phải nằm dưới lòng đất với số lượng lớn, và trước sau khoa học sẽ tìm thấy và phải tìm thấy. Nhưng phỏng đoán ấy càng “vĩ đại” bao nhiêu thì Darwin càng lo lắng bấy nhiêu về việc liệu có tìm thấy lượng hóa thạch đó hay không. Nếu không, lý thuyết của ông sẽ lâm nguy. Chính Darwin đã bày tỏ nỗi lo lắng này trong cuốn “Về nguồn gốc các loài” (Chương 9) như sau: “…số lượng những sinh vật chuyển tiếp quá độ, vốn đã tồn tại trên Trái đất, thật sự là khổng lồ. Nhưng tại sao mọi tầng vỉa địa chất không chất đầy những mắt xích chuyển tiếp quá độ đó? Khoa địa chất chắc chắn không tìm thấy bất kỳ một sợi dây xích hữu cơ biến đổi dần dần từng tí một nào như thế; và có lẽ điều này là sự chống đối rõ ràng nhất và nghiêm trọng nhất có thể được nêu lên để chống lại lý thuyết của tôi”. Có nghĩa là ngay trong thời của Darwin, người ta đã ra công đào xới, tìm kiếm hóa thạch của các thế hệ chuyển tiếp quá độ, và không tìm thấy gì cả. Từ đó đến nay, 156 năm đã trôi qua, kể từ ngày cuốn “Về nguồn gốc các loài” ra đời, vẫn chẳng hề tìm thấy gì cả. Thời gian đã quá đủ để thấy sự thật, rằng không tồn tại những thế hệ chuyển tiếp, đơn giản vì không có sự tiến hóa. Nói cách khác, phỏng đoán “vĩ đại” của Darwin là sai - sai vì tin rằng có tiến hóa. Ngoài ra, còn có một số lý do khác chứng minh thuyết tiến hóa là sai. Thứ nhất, theo Quy luật Tạo sinh của Louis Pasteur, sự sống phải bắt nguồn từ sự sống. Nói một cách đơn giản, con cái phải có bố mẹ sinh ra. Một sinh vật có ý thức dù là một tế bào nhỏ nhất, đơn giản nhất cũng không thể được tạo ra từ sự kết hợp ngẫu nhiên của những nguyên tử hóa học vô thức. Thứ hai, tế bào nhân sơ không tiến hóa lên tế bào nhân chuẩn qua đột biến, mà qua dị hợp cộng sinh (symbiosis). Sự kiện các vi khuẩn đơn bào tiến hóa thành những tế bào lớn hơn và phức tạp chúng gấp trăm lần là một câu chuyện bị bỏ trống hoàn toàn trong thuyết tiến hóa. Thứ ba, sự bùng nổ sự sống trong kỷ Cambri. Chính Darwin đã ghi chú trong cuốn sách “Nguồn gốc các loài” của ông rằng, sự xuất hiện đột ngột các động vật chân đốt trong các lưu trữ hóa thạch trong kỷ Cambri nêu lên một khúc mắc cho học thuyết tiến hóa. (Thuyết Darwin nói sự tiến hóa diễn ra từ từ từng tí một và trải qua thời gian vô cùng dài, nhưng sự bùng nổ sự sống trong kỷ Cambri trái ngược hoàn toàn với tưởng tượng của Darwin). Thứ tư, tính cố định, không thay đổi, của sinh vật. Sự đại trà áp đảo của tính cố định trong các tàn tích hóa thạch trở đã bị những người ủng hộ thuyết tiến hóa bỏ lơ đi như là không có gì cả. Thứ năm, đột biến, hay biến dị không cho ra loài ưu việt hơn, mà chỉ cho ra những cá thể bị lỗi.
Trong quá trình sinh sản, con cái luôn giống cha mẹ ở một mức độ nhất định. Sự sao chép lại các tính trạng của cơ thể qua các thế hệ được gọi là hiện tượng di truyền. Song sự sao chép trên không phải là tuyệt đối, con cái vẫn có những nét khác nhau và khác với cha mẹ. Đó là hiện tượng biến dị. Từ xa xưa, con người đã quan tâm đến các hiện tượng di truyền và biến dị. Nhiều phương pháp thuần hóa, chọn lọc và lai giống đã được các dân tộc cổ xưa áp dụng. Nhưng do sự hiểu biết còn hạn chế nên trong việc giải thích các quy luật di truyền và biến dị vẫn còn rất nhiều quan niệm ngây thơ, sai lầm. 
Thế kỷ IV - V trước Công nguyên, có hai luận thuyết về sự di truyền của các tính trạng được nêu ra. Hippocrates theo thuyết di truyền trực tiếp, cho rằng vật liệu sinh sản được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể, như vậy tất cả các cơ quan trong cơ thể đều có ảnh hưởng đến con cháu. Về sau, thuyết di truyền gián tiếp của Aristotle đã bài bác quan điểm của Hippocrates, cho rằng vật liệu sinh sản được tạo ra từ chất dinh dưỡng mà về bản chất đã tiền định cho cấu tạo của các phần khác nhau trong cơ thể.
Lamarck, người đầu tiên xây dựng học thuyết khá hoàn chỉnh và có hệ thống về sự phát triển lịch sự của sinh giới, đề cao vai trò của ngoại cảnh. Ông nêu ra quan niệm về sự di truyền tập nhiễm, cho rằng các biến đổi thu được trong đời cá thể cũng di truyền được. Vào thế kỷ XIX, sinh vật học phát triển mạnh mẽ, các phép lai giống được sử dụng rộng rãi ở động thực vật. Qua đó, các nhà sinh vật học hiểu được rằng cả cha và mẹ đều góp phần vào các tính trạng của hậu thế. Tuy nhiên quan niệm phổ biến ở thời này là sự di truyền hòa hợp, tức là tính trạng của cha mẹ trộn lẫn nhau để tạo nên tính trạng trung gian của con cái. Darwin chịu ảnh hưởng của thuyết di truyền gián tiếp. Trong tác phẩm “Sự biến đổi của các động vật và thực vật trong nuôi trồng” (1868), ông đã phát triển thành thuyết pangen (Pangenesis). Theo đó, mỗi phần trong cơ thể sản sinh ra những phần tử nhỏ gọi là gemmule (mầm) theo máu tập trung về cơ quan sinh dục. Mỗi cá thể sinh ra do sự hòa hợp tính di truyền của cả cha và mẹ, và hơn thế còn bao gồm cả các tính tập nhiễm. Năm 1871, F. Galton đã tiến hành thực nghiệm để kiểm tra thuyết pangen. Ông đã truyền máu thỏ đen cho thỏ trắng, sau đó lai những con được truyền máu với nhau. Lặp lại thí nghiệm qua 3 thế hệ vẫn không tìm thấy ảnh hưởng gì đến thỏ trắng. Như vậy, trong máu thỏ không chứa gemmule. Đến cuối thế kỷ XIX, giới khoa học vẫn chưa có được quan niệm đúng đắn về tính di truyền. Darwin nhiều lần nhấn mạnh: “về các quy luật di truyền và biến dị, chúng ta hãy còn biết quá ít”. Đáng tiếc là, năm 1866 Mendel đã công bố tác phẩm “Các thí nghiệm lai ở thực vật” nhưng Darwin không được biết đến. Gregor Mendel (1822 – 1884) sử dụng cây đậu Hà Lan Pisum sativum làm đối tượng chính trong nghiên cứu di truyền. Từ năm 1856 đến 1863 ông đã trồng khoảng 37.000 cây và quan sát đặc biệt khoảng 300.000 hạt. Nhờ có phương pháp thí nghiệm độc đáo, ông đã phát hiện được các quy luật di truyền, đặt nền móng cho di truyền học hiện đại. Kết quả nghiên cứu của ông được trình bày trong tác phẩm “Các thí nghiệm lai ở thực vật” dài 44 trang, báo cáo trước Hội các nhà Tự nhiên học thành phố Brno vào ngày 8 tháng 2 và 8 tháng 3 năm 1865 và được công bố trong Kỷ yếu của Hội vào năm 1866. Mendel đã chứng minh sự di truyền các tính trạng có tính gián đoạn được chi phối bởi các nhân tố di truyền và dùng các ký hiệu số học đơn giản để biểu hiện các quy luật truyền thụ tính di truyền. Do hạn chế về tri thức của Sinh học đương thời, công trình của Mendel không được công nhận trong suốt 35 năm. Mãi đến năm 1900, khi H. de Vries (Hà Lan), E. K. Correns (Đức) và E. V. Tschermak (Áo) độc lập phát hiện lại các quy luật Mendel thì phát minh của ông mới được tiếp nhận. Năm 1900 được coi là năm khai sinh của Di truyền học và thế kỷ XX là thế kỷ phát triển của Di truyền học. Năm 1901, H. de Vries nêu ra thuyết đột biến. Năm 1902, W. Bateson và L. Cuénot chứng minh các quy luật Mendel ở động vật. Trong khoảng thời gian này, các hiện tượng tương tác gen cũng được phát hiện. Các quan điểm đầu tiên về sự di truyền của nhiễm sắc thể được nêu ra. Năm 1903, T. Boveri chứng minh vai trò của nhân và W. Sutton gắn các nhân tố Mendel với nhiễm sắc thể. Đặc biệt, A. Weismann dựa trên sự suy luận đã đề xuất thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Ông đã tiên đoán được cơ chế nguyên phân, giảm phân, vai trò của nhiễm sắc thể trong nhân tế bào; đồng thời đề ra giả thuyết thể quyết định (determinant) mang tính di truyền gián đoạn, là cơ sở cho khái niệm gen sau này.
Tên gọi môn Di truyền học (Genetics) do nhà di truyền học Anh W. Bateson nêu ra năm 1906. Năm 1909, nhà khoa học Đan Mạch W. Johannsen nêu ra các thuật ngữ: gen (gene), kiểu gen (genotype), kiểu hình (phenotype).
Sự phát triển của tế bào học nửa cuối thế kỷ XIX đã tạo cơ sở cho sự hiểu biết công trình của Mendel. Sự kết hợp giữa tế bào học và di truyền học đã tạo ra bước phát triển mới cho di truyền học. Năm 1911, T. H. Morgan cùng các cộng sự xây dựng học thuyết di truyền nhiễm sắc thể và bản đồ di truyền nhiễm sắc thể dựa trên các nghiên cứu trên đối tượng ruồi giấm Drosophila melanogaster. Kết quả thu được chứng minh các gen nằm trên nhiễm sắc thể xếp dọc tạo thành nhóm liên kết gen. Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể xác nhận sự đúng đắn của các quy luật Mendel, cho thấy các gen có cơ sở vật chất, gắn chặt với cấu trúc tế bào. Di truyền học cổ điển có lúc được gọi là Di truyền Mendel – Morgan. T. H. Morgan được nhận giải Nobel vào năm 1934. Năm 1920, N. I. Vavilov nêu ra quy luật về “các dãy tương đồng trong biến dị” và sau này nêu ra thuyết về các trung tâm giống cây trồng trên thế giới. Năm 1925 – 1927, Muller chứng minh tác động gây đột biến của tia X, đặt cơ sở cho các nghiên cứu về đột biến nhân tạo. Năm 1933, T. Painter phát hiện nhiễm sắc thể khổng lồ ở côn trùng hai cánh (Diptere), đặt cơ sở cho việc nghiên cứu đột biến nhiễm sắc thể và lập bản đồ di truyền tế bào. Thập niên 1940, thuyết “một gen- một enzyme” đã đưa về cho George Beadle và Edward Tatum giải Nobel với công trình nghiên cứu trên nấm mốc Neurospora crassa chứng minh gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa. Di truyền học có được bước phát triển mới: đi vào chi tiết hoạt động của gen. Cũng trong những năm 1930 - 1940, Barbara McClintock phát hiện các gen di chuyển dọc trên nhiễm sắc thể mà sau này được gọi là các yếu tố di động (transposable elements) khi nghiên cứu trên ngô Zea mais. Bà được nhận giải Nobel vào năm 1983 khi ở tuổi 80. Cho đến cuối những năm 40 của thế kỷ XX, di truyền học được coi là ở giai đoạn kinh điển vì những nguyên lý cơ bản đã được tìm ra, khái niệm gen được phát triển và cụ thể hóa cùng với sự biểu hiện của chúng.
Sau thế chiến thứ hai, sự phát triển mạnh mẽ của khoa học trên nhiều lĩnh vực đã dẫn đến nhiều phát minh lớn cho Di truyền học ở cấp độ phân tử. Tiếp nối nghiên cứu của Frederick Griffith (1928), năm 1944, Oswald Avery, C. M. MacLeod và M. McCarty đã xác định được bản chất của hiện tượng biến nạp và chứng minh DNA là vật chất di truyền. Nhưng đến năm 1952, vai trò di truyền của DNA mới được công nhận sau thí nghiệm tìm ra bản chất của hiện tượng tải nạp trên phage T2 do Alfred Hershey và Martha Chase tiến hành. Sự phát hiện cấu trúc chuỗi xoắn kép của DNA vào năm 1953 bởi James Watson và Francis Crick là một trong những khám phá quan trọng nhất trong lịch sử di truyền học. Nó đã mở ra một cách hiểu mới về hoạt động của gen và sự di truyền ở cấp độ phân tử. Bản chất hóa học của gen- đơn vị di truyền cơ bản trong hệ thống sống- đã được làm sáng tỏ. Năm 1956, học thuyết trung tâm (central dogma) của Sinh học phân tử được Francis Crick đề xuất. Năm 1961, M. Nirenberg và J. Matthei giải được những mã di truyền đầu tiên và đến năm 1966, toàn bộ 64 codon mã hóa đã được nhóm của M. Nirenberg và nhóm của H.G. Khorana xác định. Năm 1961, J. Monod và F. Jacob phát hiện cơ chế điều hòa sinh tổng hợp protein ở prokaryote theo mô hình operon.
Từ đầu thập niên 70 thế kỷ XX, kỹ thuật di truyền ra đời đã tạo nên một cuộc cách mạng lớn trong Di truyền học và Sinh học. Sự hiểu biết về gen ở mức độ từng nucleotide đã dẫn đến kỹ thuật mới: gây đột biến điểm định hướng. Sự biến đổi định hướng trên gen dẫn đến sự thay đổi trình tự amino acid trong phân tử protein một cách có chủ ý; từ đó thúc đẩy sự phát triển của công nghệ protein. Đầu những năm 1990, nghiên cứu in silico (trên máy điện toán) đã tạo thuận lợi lớn cho các nghiên Sinh học trong đó có Di truyền học. Kỹ thuật di truyền đã kéo theo sự bùng nổ của Công nghệ Sinh học, mang lại những ứng dụng to lớn nhưng cũng đã đặt ra nhiều vấn đề đáng lo ngại đối với con người. |
