Có bao nhiêu loại đột biến số lượng nst ?

1. Kiến thức.          - Trình bày được nguyên nhân, các dạng, cơ chế hình thành, hậu quả và vai trò của lệch bội.           - Phân biệt tự đa bội va dị đa bội, cơ chế hình thành đa bội.          - Học sinh nêu đựoc hậu quả và vai trò của đa bội thể.
2. Kỹ năng.          - Phát triển năng lực quan sát, phân tích, so sánh, khái quát hoá.          - Rèn kỹ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa.
3. Thái độ.           - Nâng cao nhận thức đúng đắn và khoa học về gen và mã di truyền.

          - Hình thành thái độ yêu thích khoa học tìm tòi nghiên cứu.

I. Đột biến lệch bội (dị bội)
1. Khái niệm và phân loại
- ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST tượng đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội
- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh- Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST→ Thoi vô sắc hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội

→Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.Quá trình giảm phân tạo các giao tử n+1 và n-1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2

- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau. - Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

3. Hậu quả
- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…
- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:
+ Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST
+ Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST
+ Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST
+ Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) ( 2n-1) = 45NST

4. Ý nghĩa
- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

II. Đột biến đa bội
          Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n…). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n…NST được gọi là thể đa bội.
          Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội
a. Khái niệm
          Tự đa bội là sự tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) của một loài, nghĩa là số lượng NST tăng theo bội số nguyên của bộ cơ bản và lớn hơn 2
          Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
b. Cơ chế
- Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma. Thường do hóa chất cosixingây cản trở sự hình thành thoi vô sắc

- Do quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng so với tế bào mẹ,ví dụ từ tế bào 2n qua giảm phân cho giao tử 2n, và sự kết hợp qua thụ tinh giữa các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường.- Ta có, tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…       + Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo...

 + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối...)

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị bộia. Khái niệm:          Dị đa bội xuất hiện trên cơ sở tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) thuộc các loài khác nhau ở con lai khác loài khởi đầu (F1)b. Cơ chế

- Các loại thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ

- Song nhị bội thể là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội-Tế bào của thể đa bội có hàm lượng AND tăng lên gấp bội do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào binhg thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt- Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng. Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới- Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết.Ở một số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm

Năm học 2022 Quảng Văn Hải đã phát hành bản mới nhất  Tài liệu luyện thi THPT Quốc Gia SINH HỌC 4.0   Trình bày đẹp hơn, mãu in đẹp hơn, đóng thành sách. Gộp lại 1 cuốn cho tiện mang theo. Cập nhật nội dung đã đề cập ở kỳ thi THPT Quốc Gia , đề minh họa và các đề thi thử mới nhất. Bổ sung phần trắc nghiệm sinh học 11 (trích từ các trường chuyên cả nước). Nâng cấp hệ thống hỗ trợ kiểm tra, hỗ trợ online  Tài liệu luyện thi THPT Quốc Gia SINH HỌC 4.0 sẽ giúp gì cho bạn? Hệ thống kiến thức lý thuyết từ cơ bản đến chuyên sâu, đặc biệt những nội dung sách giáo khoa chưa có điều kiện phân tích; những nội dung hay bị hiểu nhầm. Hơn 100 bài tập mẫu phủ kín các dạng bài tập sinh học THPT, các bài tập được trình bày dễ hiểu theo bản chất và cách giải nhanh nâng cao bằng công thức toán. Đặt biệt có lưu ý những nội dung hay lỗi mà học sinh thường gặp phải. Khoảng 2000 câu hổi trắc nghiệm được sắp xếp theo chuyên đề, các em có đủ bộ câu hỏi để tự luyện mà không cần phải mu

Đột biến số lượng nhiếm sắc thể (NST) là những biến đổi về số lượng của NST xảy ra ở 1, một số cặp NST hoặc ở tất cả các cặp NST.

Đột biến cấu trúc NST

- Đột biến lệch bội là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST (hay nói cách khác một hay một số cặp NST bị thừa hay thiếu 1 hay một vài chiếc).

- Bình thường trong tế bào NST tồn tại thành từng cặp nhưng nếu một cặp nào bị mất một chiếc còn lại một chiếc còn gọi là thể một nhiễm; một cặp nào đó có thêm một chiếc gọi là thể ba nhiễm.

Do sự rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST không phân ly.
* Sự không phân ly của một hoặc một số cặp NST trong giảm phân

- Tạo ra giao tử thừa hay thiếu một vài NST, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ tạo ra các thể lệch bội.

Ví dụ: Một cặp NST không phân ly trong giảm phân sẽ tạo ra 2 loại giao tử gồm: 1 giao tử thừa 1 NST (n+1) và 1 giao tử thiếu 1 NST (n-1). Sự kết hợp của giao tử này với giao tử bình thường (n), tạo hợp tử (2n+1) hoặc (2n-1).
- Sự không phân ly có thể xảy ra ở cặp NST thường hoặc cặp NST giới tính.

* Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

- Ở người, đột biến lệch bội có thể xảy ra trên NST thường hay NST giới tính.

• Xảy ra ở các cặp NST thường gây nên một số hội chứng như: hội chứng Patau (có 3 NST số 13), hội chứng Edward (có 3 NST số 18), hội chứng Đao (3 NST số 21).

• Xảy ra ở cặp NST giới tính: hội chứng 3X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (XO), hội chứng Jacop XYY).

- Ở thực vật cũng thường gặp thể lệch bội, đặc biệt ở chi lúa, chi cà (cà độc dược có 12 thể ba ở 12 cặp NST tương đồng tạo nên 12 dạng quả khác nhau).

• Đột biến lệch bội cung cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
• Có thể sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Dựa vào nguồn gốc trong tế bào và cơ chế hình thành đa bội người ta chia thành 2 dạng:  tự đa bội và dị đa bội.

* Khái niệm

- Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài (lớn hơn 2n); Có 2 dạng đột biến tự đa bội là đa bội ẻ 3n, 5n,...và đa bội chẵn 4n, 6n,...

- Các NST trong tế bào của thể tự đa bội thuộc cùng một loài nên các NST sắp xếp thành n nhóm, mỗi nhóm có thể 3, 4, 5...NST tương đồng.

* Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội

Do trong quá trình phân bào, các NST đã tự nhân đôi nhưng không phân ly vì thoi phân bào không hình thành làm cho tế bào có bộ NST tăng lên gấp đôi:

• Sự không phân ly xảy ra trong nguyên phân: 1 tế bào 2b tạo ra 1 tế bào 4n. Nếu xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử sẽ tạo ra thể tứ bội (4n); Nếu xảy ra trên đỉnh sinh trưởng của 1 cành sẽ tạo cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
• Sự không phân ly NST xảy ra trong giảm phân sẽ tạo ra giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử lưỡng bội (2n) với giao tử bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử 3n, phát triển thành thể tam bội; Sự kết hợp của các giao tử lưỡng bội (2n) với nhau sẽ tạo thành hợp tử 4n, phát triển thành thể tứ bộ (4n).

* Khái niệm

- Đột biến dị đa bội là dạng đột biến làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.

- Các NST trong tế bào thuộc hai loài khác nhau, chúng sắp xếp thành các cặp NST tương đồng khác nhau của hai loài.

* Cơ chế phát sinh đột biến dị đa bội

Do lai xa kết hợp với đa bội hóa, có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.

• Cây cải Raphano-Bassica (thể sông nhị bội có bộ NST 18R + 18B) là kết quả của sự lai xa và đa bội hóa giữa loài cải củ (Raphanus, 2n=18R) và loài cải bắp (Brassica, 2n=18B).
• Lúa mì trồng lục bội (Triticum aestivum, 6n=42, ký hiệu AABBDD) là kết quả của sự lai xa và đa bội hóa của 3 loài lúa mì lưỡng bội hoang dại (Tricium monococcum, 2n=14, ký hiệu AA; Aegilops speltoides, 2n=14, ký hiệu BB và Aegilops squarrosa, 2n=14, ký hiệu DD).

- Ở thực vật: đa bội thể là hiện tượng khá phổ biến, thường gặp ở hầu hết các nhóm cây.

• Tế bào của thể đa bội to, hàm lượng ADN tăng lên gấp bội.
• Có quan sinh dưỡng to, phát triển tốt, chống chịu tốt.
• Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường; các giống cây ăn quả không hạt như  dưa hấu, nho thường là thể tự đa bội lẻ.
• Các thể tự đa bội chẵn hoặc di đa bội có thể tạo thành giống mới, rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.

- Ở động vật: hiện tượng đa bội thể rất hiếm xảy ra ở các động vật giao phối vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản; có thể gặp ở các loài lưỡng tính như giun đất hay các loài trinh sản như bọ cánh cứng...; Ngày nay người ta có thể tạo được thể đa bội (4n) ở dâu tằm.

• Bài tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể

• Quy luật phân li của Menđen