Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền.
Một tiến trình tư vấn di truyền nhìn chung gồm:
- Thu thập và phân tích tiền căn bản thân và gia đình nhằm đánh giá khả năng mắc bệnh lý di truyền cũng như khả năng di truyền bệnh lý đó cho các thành viên có quan hệ huyết thống. Người được tư vấn di truyền cũng như bác sĩ di truyền cần trao đổi và ghi nhận đầy đủ thông tin sức khỏe của các thành viên trong vòng 2 thế hệ của người được tư vấn di truyền.
- Giáo dục cho người được tư vấn di truyền về sự ảnh hưởng của di truyền lên hình thành bệnh lý, kiểu di truyền, các xét nghiệm cần thực hiện cũng như chương trình can thiệp, quản lý và phòng ngừa bệnh nếu có. Khuyến khích cá nhân, gia đình và các cặp đôi thực hiện những điều chỉnh tích cực, cũng như kế hoạch quản lý sức khỏe (nếu có) nhằm giảm thiểu khả năng tiến triển của bệnh.
- Cung cấp thông tin, hỗ trợ gia đình, cá nhân hay các cặp vợ chồng đưa ra quyết định liên quan đến bệnh lý di truyền dựa trên các thông tin như nguyện vọng, nhu cầu, tình trạng bệnh lý hiện tại cũng như các yếu tố xã hội khác như tôn giáo.
Tư vấn di truyền là một tiến trình y khoa gồm nhiều giai đoạn
- Hỗ trợ các cá nhân, cặp đôi và gia đình về các vấn đề liên quan khác gây ra do vấn đề di truyền của họ như ảnh hưởng tâm lý, các mối quan hệ gia đình và xã hội khác.
Thông tin về di truyền cũng như các bệnh lý di truyền thường rất phức tạp vì vậy cần được các bác sĩ di truyền có kinh nghiệm trình bày, diễn giải bằng ngôn ngữ dễ hiểu hơn nhưng vẫn phải đảm bảo tính chính xác về khoa học và đồng thời không mang tính phán xét.
Mục đích chính của tiến trình này sau khi được tư vấn di truyền, người được tư vấn di truyền có thể sử dụng thông tin được bác sĩ di truyền cung cấp một cách hiệu quả, ra quyết định phù hợp đồng thời làm giảm thiểu và tháo gỡ các vấn đề tâm lý.
Tiến trình tư vấn di truyền có thể bao gồm nhiều giai đoạn, bao gồm cả giai đoạn tiền lâm sàng như tiếp xúc với khách hàng qua điện thoại, tư vấn lâm sàng trực tiếp, xét nghiệm cũng như theo dõi và hỗ trợ sau xét nghiệm.
Gần như tất cả các bệnh lý đều có sự tham gia của các yếu tố di truyền nhưng với mức độ đóng góp khác nhau. Ví dụ các bệnh lý truyền nhiễm hay chấn thương thì yếu tố di truyền đóng góp trong việc hình thành bệnh lý rất thấp ngược lại các bệnh lý như tan huyết bẩm sinh, động kinh... yếu tố di truyền đóng góp rất lớn. Chính vì vậy, tùy từng nhóm bệnh lý và giai đoạn cuộc đời mà tính cần thiết của tư vấn di truyền cũng sẽ thay đổi theo:
Sản khoa – phụ khoa
Tiền mang thai: Trước khi mang thai, các cặp đôi cần tư vấn di truyền, nhất là đối với các cặp đôi:
- Có tiền căn sinh con bất thường với bệnh lý di truyền, sảy thai liên tiếp, hoặc cần hỗ trợ sinh sản để có thể mang thai.
Các cặp đôi gặp khó khăn trong sinh sản cần tư vấn di truyền trước khi mang thai
- Có một tình trạng bệnh lý đã được xác định trên cá nhân hoặc di truyền trong gia đình của mỗi người.
- Lưu ý: Nếu bạn không thuộc một trong những trường hợp trên, trước khi có thai bạn vẫn cần trao đổi với bác sĩ di truyền vì có khả năng những bất thường di truyền phát sinh trong lần mang thai đó (ví dụ như các hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) hay do bệnh thể ẩn (hay còn lại bệnh di truyền theo kiểu lặn).
Đã có thai:
- Nguy cơ cao với các sàng lọc sinh hóa.
- Có bất thường trên siêu âm, hoặc bất thường qua các lần khám thai.
- Chưa có bất thường trong thai kỳ này nhưng có tiền căn sinh con bị các bệnh lý biểu hiện sau sinh.
- Lưu ý: có nhiều bệnh lý di truyền sẽ không biểu hiện trên kết quả siêu âm, sàng lọc sinh hóa hay sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Nhi khoa:
- Nguy cơ cao với các sàng lọc sơ sinh.
- Được chẩn đoán những bệnh lý như: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm vận...
- Có tiền căn sinh con bất thường bệnh lý di truyền.
- Không có nguy cơ bệnh tuy nhiên có nhu cầu thực hiện những xét nghiệm đánh giá khả năng phát triển trẻ thông qua các xét nghiệm di truyền cũng có thể cân nhắc thực hiện tư vấn di truyền.
Tư vấn di truyền giúp chẩn đoán các bệnh lý ở trẻ sơ sinh
Các bệnh mạn tính không lây
Phần lớn các nguyên do của các bệnh mạn tính không lây như tim mạch, nội tiết, ung thư là do các nguyên nhân môi trường. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền cũng cần cân nhắc, và tư vấn di truyền trở nên thật sự cần thiết trong những trường hợp sau:
- Có nhiều người trong gia đình mắc cùng một loại bệnh lý (ung thư, đột quỵ, tiểu đường).
- Khởi phát các bệnh mạn tính lúc trẻ. Thường các bệnh lý mạn tính không lây như tim mạch, ung thư, tiểu đường sẽ khởi phát từ khoảng lứa tuổi trung niên. Tuy nhiên, nếu khởi phát sớm cần cân nhắc tư vấn di truyền nhằm đánh giá bệnh lý trên có phải do nguy cơ di truyền hay không.
- Ngoài ra có những dấu hiệu đặc biệt khác cần lưu ý như mảng Xanthoma, yếu cơ tăng dần không rõ chẩn đoán...
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, chuyên sâu trong nước và nước ngoài, giàu kinh nghiệm.
Hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tối tân, sở hữu nhiều máy móc tốt nhất trên thế giới giúp phát hiện ra nhiều căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn, hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
XEM THÊM:
I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Khái niệm
- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào trong y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa và hạn chế các loại bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.
- Những hướng nghiên cứu cơ bản của di truyền y học:
+ Tiến hành chẩn đoán sớm và tiến tới dự báo sớm các bệnh di truyền.
+ Điều chỉnh trao đổi chất ở tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
+ Kìm hãm VSV gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở cấp độ phân tử.
+ Tạo chế phẩm dược mới, đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít có phản ứng phụ cho người dùng.
2. Tật và bệnh di truyền.
Là các bệnh của bộ máy di truyền người ở mức độ phân tử hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen hoặc những tật bệnh phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
2.1. Bệnh di truyền
- Bệnh di truyền là các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh hoặc chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.
- Bệnh di truyền có thể chia thành 2 nhóm:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Hội chứng bệnh di truyền liên quan đến các đột biến NST.
a. Bệnh di truyền phân tử.
- Là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử, phần lớn các bệnh này do đột biến gen gây nên. Mức độ nặng nhẹ của đột biến tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen đột biến quy định trong tế bào. Cụ thể, alen đột biến không tổng hợp được protein (xảy ra ở vùng điều hòa, bộ 3 mở đầu) hoặc làm tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra nhiều protein bị biến đổi về chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
- Một số bệnh di truyền phân tử điển hình ở người:
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột gen đột biến trội kí hiệu là HbS gây nên (HbA đột biến thành HbS). Nặng nhất, người bị đột biến có thể bị tử vong khi gen này ở trạng thái đồng hợp tử về alen đột biến (HbS HbS).Ở người, thai nhi từ tuần thứ 2-12 có Hb bào thai (HbF, F: Foetale). Ở 3 tháng cuối bắt đầu xuất hiện HbA (A: Adulte). Trẻ sơ sinh thì HbF từ nồng độ cao và sẽ giảm dần sau vài tháng nhường cho HbA có chức năng vận chuyển oxy và carbonic trong suốt cuộc đời. Nếu bất thường cấu trúc HbA hoặc HbF tồn tại với tỉ lệ cao trong máu ngoại vi sẽ gây bệnh lí rối loạn Hb.Rối loạn cấu trúc Hb: do bất thường cấu trúc các chuỗi, thường là chuỗi β thuộc phần globin trong phân tử Hb. Các bất thường của chuỗi là do sự thay thế 1 acid amin ở vị trí nhất định bằng 1 acid amin khác. Sai sót này có nguồn gốc từ gen cấu trúc ở nhân tế bào như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (HbS).
+ Bệnh phenylkito niệu: Do đột biến gen lặn mã hóa aa xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành xytozin dẫn đến phenylalanine không chuyển hóa được thành xytozin và bị ứ đọng trong máu hoặc bị phân giải 1 phần thành phenyl pyruvat. Hai chất này di chuyển trong máu tới não gây đầu độc các tế bào thần kinh. Biểu hiện: Bệnh nhân thường thiểu năng trí tuệ, mất trí nhớ. Cách phòng và điều trị: Bệnh có thể được phát hiện sớm ở trẻ bằng tã, giấy chỉ thị màu. Sau khi được phát hiện, bệnh nhân phải tuân thủ chế độ ăn kiêng hợp lí.
b. Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST
- Nguyên nhân: Hội chứng bệnh này do các đột biến cấu trúc hoặc đột biến số lượng NST gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh. Ví dụ: 1 số hội chứng có liên quan đến đột biến NST:
+ Hội chứng Down (3 NST số 21): cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn, thưa, lưỡi dài, dày, ngón tay ngắn. Cơ thể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh.
+ Hội chứng Patau (3 NST số 13): đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp, biến dạng.
+ Hội chứng Etuot (3 NST số 18): trán hẹp, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.
2.2. Tật di truyền:
Là những bất thường về hình thái lớn hoặc nhỏ có biểu hiện ngay trong quá trình phát triển của phôi thai hoặc ngay từ khi mới sinh, cũng có thể được biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân được hình thành từ trước.
3. Di truyền y học tư vấn.
- Là 1 lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
- Mục đích: Chẩn đoán, cung cấp các thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của những gia đình có những bệnh này, từ đó cho những lời khuyên về kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả đời sau.
- Cơ sở khoa học: sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền người để xác minh xem bệnh có di truyền hay không. Nếu di truyền thì đặc điểm di truyền của bệnh như thế nào.
4. Liệu pháp gen.
- Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
- Gồm 2 biện pháp:
+ Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh
+ Thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích: Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục các sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
- Khó khăn: Đối với người, việc chuyển gen rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với ở động vật bởi vì con người có hoạt động sinh lí rất phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Về mặt đạo lí, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau. Hiện nay chỉ thực hiện đối với tế bào Xoma.
5. Chỉ số ADN
- Là trình tự lặp lại của 1 đoạn Nucleotid trên ADN không chứa mã di truyền. Đoạn ADN này đặc trưng cho từng cá thể.
- Đặc điểm: Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao. Xác suất để 2 người có chỉ số ADN giống nhau là 10-20.
- Ứng dụng:
+ Dùng chỉ số ADN là phương pháp chính để xác định cá thể trong những trường hợp như tai nạn máy bay, hỏa hoạn mà không còn nguyên xác.
+ Dùng chỉ số ADN để xác định quan hệ huyết thống.
+ Dùng chỉ số ADN để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền.
+ Đối với khoa học hình sự, chỉ số ADN là căn cứ để xác định chính xác tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP
Bài 1: Trình bày về di truyền y học và các bệnh di truyền phân tử ở người.
Hướng dẫn giải
I. Di truyền y học: Là khoa học chuyên nghiên cứu và phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người ở cấp độ tế bào và phân tử. Qua đó đề xuất các biện pháp nhằm phòng ngừa, chữa trị các loại bệnh này.
II. Bệnh di truyền phân tử:
1) Thế nào là bệnh di truyền phân tử:
Là các bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử mà hầu hết do đột biến gen gây ra.
2) Các ví dụ về bệnh di truyền phân tử ở người:
a) Bệnh phêninkêto niệu:
a1- Biểu hiện bệnh: Các tế bào thần kinh của bệnh nhân bị nhiễm độc, dẫn đến thiểu năng trí tuệ và mất trí.
a2 - Nguyên nhân: Do gen đột biến không tạo enzim chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin nên loại axit amin phêninalanin bị ứ đọng trong máu, gây hậu quả nêu trên.
b) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:
b1 - Biểu hiện bệnh: Hồng cầu có hình liềm, giảm khả năng vận chuyển oxi, làm bệnh nhân chết sớm.
b2 - Nguyên nhân: Đây là loại đột biến trội. Do đột biến đã biến đổi gen Hb A thành Hh S làm chuỗi pôlipeptit bị thay thế một axit amin.
Bài 2: Di truyền học tư vấn là gì? Vai trò của di truyền học tư vấn đối với đời sống con người? Nêu các ví dụ.
Hướng dẫn giải
Di truyền học tư vấn là gì và vai trò:
1) Dựa vào sự hiểu biết cơ chế của hiện tượng di truyền biến dị con người có khả năng giải thích sự xuất hiện các dị tật, các bệnh có liên quan đến cơ sở vật chất di truyền. Trên cơ sở đó sự đoán khả năng xuất hiện, hạn chế sự xuất hiện hay phần nào hạn chế đưực hậu quả của chúng.
2) Các ví dụ: Qui ước gen:
a) B: hình thường b: bệnh bạch tạng
P: Bb x bb → Fcon: 50% bình thường : 50% bệnh
P: Bb x bb → Fcon: 75% bình thường : 25% bệnh
b) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, gen này không tổng hợp sợi tơ huyết. Người ta chữa bằng cách tiêm chất sinh sợi tơ huyết cho người bệnh.
c) Bệnh đái tháo đường do tuyến tụy nhược năng, thiếu kích tố insulin. Người ta tiêm hoocmôn này cho người bệnh.
d) Hạn chế sự xuất hiện bệnh cho thế hệ sau bằng cách cấm kết hôn gần, không kết hôn giữa những người có kiểu gen như XMXm x XmY.