Porphyrin là bệnh rối loạn chuyển hóa trên da do ánh sáng gây ra, di truyền, biểu hiện tổn thương vùng da hở phơi ra ánh sáng mặt trời. Show
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Tạ Quốc Hưng, Khoa Da liễu - Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM. Porphyrin da là gì? Porphyrin là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme - loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp, liên quan đến quá trình tổng hợp, tích tụ và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Các hóa chất này tích tụ gây nhiễm độc cơ thể và tổn thương các cơ quan. Có 8 loại bệnh lý porphyrias, hầu hết do bất thường trong gene di truyền qua các thế hệ cùng một gia đình. Gene cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan. Rối loạn chuyển hóa Porphyrin được chia thành nhiều loại. Trong đó nhiều nhất là rối loạn chuyển hóa tại gan và tại hồng cầu. Như vậy, porphyrin da là bệnh rối loạn tổng hợp nhân heme gây nên. Tùy theo vị trí rối loạn tổng hợp heme gây những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hiểm đến tính mạng như rối loạn porphyrin cấp có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh này. Nguyên nhân Porphyrin da được coi là bệnh da do ánh sáng với các biểu hiện tổn thương ở vùng da hở, bộc lộ với ánh sáng mặt trời. Chất cảm quang là porphyrin tồn tại trong các lớp biểu bì da. Quá trình sản xuất heme xảy ra trong tủy xương và gan với một loạt phản ứng. Có 8 enzym xúc tác cho quá trình này, rối loạn xảy ra làm cho enzym biến đổi dẫn tới không thể tổng hợp các chất tạo thành heme. Đa phần rối loạn chuyển hóa porphyrin có mô hình di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cơ thể tồn tại gene bất thường nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Khi kết hôn với người cũng mang gene bệnh, họ sẽ sinh ra con mắc bệnh này. Nguyên nhân di truyền gây porphyrin là đột biến gene gây rối loạn chuyển hóa porphyrin có tính chất cộng gộp. Tùy số lượng và mức độ đột biến mà rối loạn di truyền sẽ có tính trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các yếu tố ảnh hưởng khác ảnh hưởng đột ngột tới quá trình tổng hợp heme như lạm dụng rượu bia, phụ nữ sử dụng estrogen (thuốc tránh thai, hormone thay thế...), bệnh lý gan như viêm, xơ gan.... Người mắc HIV, hút thuốc lá, tiếp xúc ánh nắng, dùng thuốc như barbiburat, kháng sinh, nhiễm trùng cấp và mạn tính. Chẩn đoán Chẩn đoán dựa trên triệu chứng, nhưng triệu chứng rối loạn này lại trùng lặp với nhiều bệnh phổ biến khác. Bệnh hiếm gặp và nhiều người lành mang gene bệnh cũng là yếu tố khó khăn khi chẩn đoán. Bác sĩ cần kết hợp tiền căn bệnh lý của bệnh nhân, yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Xét nghiệm gồm test máu, nước tiểu hoặc thử nghiệm phân, chủ yếu để chẩn đoán loại trừ với các bệnh khác và theo dõi biến chứng. Riêng xét nghiệm di truyền có thể áp dụng cho trường hợp có tiền sử gia đình. Điều trị Điều trị porphyrin phụ thuộc vào loại hình thức biểu hiện và mức độ nghiêm trọng triệu chứng. Đây là một bệnh da do ánh sáng nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị. Trường hợp cấp tính có thể điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bệnh nhân suy hô hấp, tổn thương gan thận, tuần hoàn cần hồi sức tích cực. Khi có triệu chứng như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước, cần nhập viện điều trị. Khi ấy, bệnh nhân cần tiêm hemin, một loại thuốc có hình thức giống heme, để hạn chế cơ thể sản xuất porphyrin. Điều trị rối loạn chuyển hóa da tập trung vào việc giảm tiếp xúc ánh sáng mặt trời, trích máu để giảm sắt và giảm porphyrins. Trích máu là chỉ định hết sức nghiêm ngặt và phải được nhân viên y tế thực hiện. Một số trường hợp bác sĩ chỉ định dùng thuốc để hấp thụ dư thừa porphyrins và giúp cơ thể loại bỏ chúng nhanh hơn bình thường. Thuốc thường dùng là hydroxychloroquine hoặc chloroquine - một loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét. Những loại thuốc này nói chung chỉ được sử dụng ở những người không thể chịu đựng được trích máu. Phòng ngừa Rối loạn chuyển hóa porphyrin là căn bệnh mang tính di truyền, nên nếu có gene bất thường thì khó có thể phòng tránh được. Tuy nhiên có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa hạn chế thứ phát. Cụ thể: - Không sử dụng thuốc có thể gây kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính. - Không nên lạm dụng rượu bia, thuốc kích thích. - Tránh ăn chay và ăn kiêng quá mức, tránh xa thuốc lá, hạn chế ánh nắng mặt trời. - Nên mang trang phục bảo hộ và sử dụng kem chống nắng thường xuyên. - Khi trong nhà, sử dụng bộ lọc cửa sổ, điều trị đồng thời các loại bệnh mà bản thân mắc phải, đặc biệt là điều trị nhiễm trùng. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Xét nghiệm hóa sinh - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng Nếu bác sĩ nói với bạn rằng bạn bị bệnh lý porphyrin, điều đó có nghĩa là bạn đã mắc một rối loạn có thể gây ra các vấn đề trên thần kinh, da và hệ niệu. Dù không có cách chữa trị, nhưng những hiểu biết sau đây có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình để có một cuộc sống bình thường như những người xung quanh. 1. Bệnh lý porphyrin là gì?Porphyrias là kết quả của thiếu hụt enzym do gen di truyền hoặc mắc phải của con đường sinh tổng hợp heme, ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp chất này. Những thiếu sót này làm tích lũy các tiền thân heme gây độc. Heme là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ, là một đồng yếu tố cần thiết của nhiều hemoprotein. Hầu như tất cả các tế bào của cơ thể người đều cần và tổng hợp heme, chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể. Tuy nhiên, phần lớn heme được tổng hợp trong tủy xương (bởi hồng cầu và bạch cầu) và được kết hợp vào hemoglobin. Gan là vị trí tích cực thứ hai tổng hợp heme, hầu hết được kết hợp với các enzym cytochrome P-45. Sự tổng hợp Heme đòi hỏi 8 enzyme, các enzyme này tạo ra và biến đổi các phân tử đặc biệt gọi là porphyrins (và tiền thân của chúng); sự tích tụ của các chất này gây ra biểu hiện lâm sàng của porphyrias. Có khoảng 8 loại bệnh lý porphyrias khác nhau. Hầu hết trong số này là do bất thường trong gen di truyền qua các thế hệ con cháu. Bên cạnh đó, vật liệu di truyền cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan. Hai biểu hiện lâm sàng chính xảy ra của bệnh lý này: bất thường thần kinh giao cảm (các porphyrias cấp tính) và da nhạy cảm ánh sáng (porphyrias da).  Bệnh ký Porphyrin xuất hiện do sự bất thường trong gen di truyền 2. Nguyên nhân gây ra bệnh lý porphyrinPorphyrias được xác định bởi sự thiếu các enzyme nhất định và là kết quả của sự thiếu hụt bất kỳ enzyme nào trong 7 enzyme cuối cùng của con đường tổng hợp heme hoặc từ tăng hoạt tính của enzyme đầu tiên trong con đường, ALA synthase-2 (ALAS 2). Khi một enzyme tổng hợp heme bị thiếu hoặc khiếm khuyết, chất heme dễ bị phá hủy, cơ chất của nó và các chất tiền thân khác của heme được biến đổi bởi enzym đó có thể tích tụ trong tủy xương, gan, da, hoặc các mô khác và gây độc. Những tiền chất này có thể xuất hiện dư thừa trong máu và được bài tiết qua mật, hoặc phân hoặc nước tiểu, gây hiện tượng porphyrin niệu. Nguyên nhân hầu hết các loại porphyrias là di truyền. Điều đó có nghĩa là khi một hoặc cả hai cha mẹ của bạn truyền gen đột biến cho bạn thì bạn sẽ mắc bệnh lý này. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (AD) là phổ biến nhất, ngoài ra còn nhiều dạng đột biến khác nhau (thể gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc thể di truyền liên kết gen X). Ngoài yếu tố di truyền, còn có những yếu tố kích hoạt khác làm ảnh hưởng đột ngột đến quá trình tổng hợp heme cũng có thể gây ra bệnh lý porphyrin như:
Dùng thuốc an thần Barbiturat quá liều là nguyên nhân gây ra bệnh lý Porphyrin 3. Triệu chứng của bệnh lý porphyrin và hiện tượng porphyrin niệuCác triệu chứng của cơn porphyrin cấp tính có thể xuất hiện và tiến triển nhanh chóng trong vòng vài ngày hoặc vài tuần và có thể rất nghiêm trọng, biểu hiện thành từng đợt, thường được kích thích bởi thuốc, hoạt động hormon theo chu kỳ ở phụ nữ trẻ và các yếu tố ngoại sinh khác. Các triệu chứng có thể bao gồm:
Ngoài các cơn porphyrin cấp tính, còn một thể porphyrin khác nữa là porphyrin thể da. Trong đó, triệu chứng nổi bật nhất là các tổn thương trên da, rất dễ nhạy cảm với ánh sáng, dễ tổn thương, có nang nước, phỏng nước. Các khu vực thường bị ảnh hưởng nhất là mặt sau của cánh tay, cẳng tay, sau tai, cổ, tăng trưởng lông, tóc quá mức ở các khu vực bị ảnh hưởng. Các tổn thương trên da này rất dễ bị nhiễm trùng dẫn tới viêm mô tế bào, nhiễm trùng huyết. Khi da lành nó có thể có sự xuất hiện bất thường về màu, mỏng dễ tổn thương, hoặc để lại sẹo. Đồng thời với các biểu hiện trên là hiện tượng porphyrin niệu. Người bệnh dễ hốt hoảng với các cơn đột ngột đi tiểu sẫm màu, nhất là khi ra nắng. Nước tiểu có màu vàng sậm hoặc chuyển sang màu như xá xị, ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy. Đó chính là các nhân heme bị tiêu hủy đào thải ra ngoài. Màu sắc nước tiểu phản ánh tình trạng bệnh Porphyrin niệu Các biến chứng của bệnh lý porphyrin niệu cũng phụ thuộc vào thể bệnh:
4. Chẩn đoán bệnh lý porphyrin như thế nào?Dù triệu chứng toàn phát khá rầm rộ nhưng đôi khi các bác sĩ sẽ gặp khó khăn trong việc chẩn đoán sớm vì các triệu chứng đầu tiên có thể tương tự như các bệnh khác. Lúc này, các chỉ định xét nghiệm máu, định lượng porphyrin trong nước tiểu và phân dùng để chẩn đoán là vô cùng cần thiết. Thời gian tốt nhất thực hiện các xét nghiệm này là ngay khi người bệnh có một đợt bùng phát các triệu chứng nêu trên. Những bệnh nhân không triệu chứng, bao gồm những người mang bệnh nghi ngờ và những người đang giữa các đợt cấp, được đánh giá tương tự. Tuy nhiên, các xét nghiệm này ít nhạy cảm trong những trường hợp này; đo lường hoạt động enzyme RBC hoặc WBC được cân nhắc là nhạy cảm hơn. Bác sĩ cũng có thể đề nghị làm xét nghiệm di truyền, không chỉ cho bản thân bệnh nhân mà còn những người khác trong gia đình. Phân tích di truyền là rất chính xác và ưu tiên sử dụng trong các gia đình khi đột biến được xác định. Xét nghiệm tiền sản (chọc ối hoặc lấy mẫu tế bào biểu mô màng đệm) có thể làm nhưng hiếm khi được chỉ định. 5. Cách điều trị bệnh lý porphyrinNgười bệnh Porphyrin nên tham vấn các vấn đề về di truyền trước khi kết hôn và mang thai Nếu người bệnh vào cơn bùng phát các triệu chứng porphyrin cấp tính, có thể cần phải điều trị trong bệnh viện và theo dõi kỹ lưỡng. Điều trị thể bệnh này tập trung vào việc điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Một số loại thuốc cần dùng để cải thiện triệu chứng như thuốc giảm đau, chống buồn nôn, nâng đỡ dinh dưỡng, điều chỉnh cân bằng nước – điện giải qua đường tĩnh mạch. Nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin mạn tính, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào thể loại bệnh cụ thể theo kiểu gen mà bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trong đó, cơ bản phác đồ điều trị sẽ bao gồm:
Tóm lại, porphyria là một nhóm các rối loạn chuyển hóa heme trong cơ thể. Bệnh do gen di truyền nên diễn ra mạn tính. Dù không có cách điều trị triệt để nhưng nếu phát hiện được bệnh sớm, biết tích cực phòng tránh các yếu tố kích thích xảy ra cơn porphyria, người bệnh vẫn có thể có một cuộc sống hòa nhập cộng đồng như những người bình thường. Nếu bạn có bất kỳ một dấu hiệu nghi ngờ nào của bệnh lý porphyrin hoặc có người trong gia đình mắc bệnh, bạn nên sớm tìm đến các cơ sở y tế uy tín để thực hiện thăm khám và thực hiện xét nghiệm và kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Nguồn tham khảo: webmd.com; .mayoclinic.org XEM THÊM:
Bài viết này được viết cho người đọc tại Sài Gòn, Hà Nội, Hồ Chí Minh, Phú Quốc, Nha Trang, Hạ Long, Hải Phòng, Đà Nẵng. Chuyển hóa porphyrin là gì?Rối loạn chuyển hóa Porphyrin (hay Porphyria) là 1 nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp. Đây là tình trạng cơ thể không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là 1 thành phần của hemoglobin). Phân tử heme được cấu thành từ 2 thành phần là Porphyrin và sắt. Porphyrins trên da là gì?Porphyrin là bệnh rối loạn chuyển hóa trên da do ánh sáng gây ra, di truyền, biểu hiện tổn thương vùng da hở phơi ra ánh sáng mặt trời. Porphyria là bệnh gì?Porphyrias là những rối loạn hiếm gặp trong đó có những khiếm khuyết trong con đường tổng hợp heme do thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải các enzym của con đường sinh tổng hợp heme. Porphyrin heme là gì?Porphyrin là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme. Nó là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể. |
