Gen là đơn vị vật chất và chức năng cơ bản di truyền. Gen được tạo thành từ ADN. Một số gen hoạt động như các chỉ dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mang thông tin mã hóa tổng hợp protein. Ở người, các gen có kích thước khác nhau từ vài trăm base đến hơn 2 triệu base. Các dự án bộ gen người ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. Show  Nguồn: U.S. National Library of Medicine Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người chỉ khác nhau ở một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) đặc trưng cho mỗi cá thể. Các alen là các dạng của cùng một gen nhưng khác biệt nhỏ về trình tự các cặp base của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên những đặc điểm cơ thể riêng biệt của mỗi người. Các nhà khoa học theo dõi các gen bằng cách đặt tên riêng cho chúng. Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gán các ký hiệu, là những tổ hợp ngắn của các chữ cái (và đôi khi là số) đại diện cho phiên bản viết tắt của tên gen. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của xơ nang; ký hiệu của nó là CFTR. DNA hay còn gọi là acid deoxyribonucleic là một phân tử gồm hai chuỗi xoắn kép gần giống như chiếc thang. Mỗi chuỗi gồm một trình tự dài của các base. DNA có chứa bốn base cơ bản là adenin -A, cystosin -C, guanine_G và thymine-T. Trình tự của những base chính là trình tự thông tin của bộ gen. Những base trên một chuỗi của phân tử DNA ghép cặp với nhau bổ sung cho nhau. Cùng với base của chuỗi đối diện chúng tạo nên các nấc thang của thang DNA. Các base luôn ghép cặp với nhau theo quy định A đi với T, C đi với G bằng liên kết hydro. Gen có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau gọi là các allen. Ở con người, các allen của những gen cụ thể thường đi dưới dạng cặp, mỗi một chiếc được gọi nhiễm sắc thể (chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể). Nếu những allen của một gen cụ thể giống nhau, thì chúng ta gọi chúng là đồng hợp tử, còn khác nhau thì gọi là dị hợp tử. Kiểu hình của mỗi cá thể được xác định bởi sự phối hợp của các allen mà cá nhân đó mang. Ví dụ, một gen quy định cho màu mắt có thể có vài loại allen khác nhau. Một allen có thể tạo mắt màu xanh trong khi những loại khác có thể quy định mắt màu nâu. Màu sắc cuối cùng của mỗi các thể phụ thuộc và loại allen mà cá nhân đó có và sự tương tác giữa các allen đó. Một tính trạng liên kết với một allen nào đó có thể là trội hoặc lặn. Bộ gen có chứa mọi thông tin di truyền cần để sinh vật phát triển và sinh trưởng. Bộ gen của con người có chứa hơn 20 nghìn gen mã hóa cho các protein. Các vùng mã hóa hay các vùng có ý nghĩa trong gen được gọi là exon. Mặc dù đây là chức năng chính của bộ gen, nhưng chỉ khoảng 2% bộ gen của con người cung cấp thông tin di truyền tạo nên protein. Phần còn lại của bộ gen hay còn gọi là vùng không mã hóa (instron) lại có những chức năng quan trọng khác. Cơ thể chúng ta được tạo nên từ hàng triệu tế bào, mỗi tế bào lại có một bộ thông tin hoàn chỉnh về chúng ta giống như cuốn sách bí kíp. Từng tế bào như tế bào da, tế bào gan đều có chứa một bộ thông tin giống nhau. Bộ gen của con người tạo nên từ 3,2 tỷ base của DNA nhưng mỗi sinh vật sống có kích cỡ bộ gen khác nhau. Nghĩa là chúng ta có tới 3,2 tỷ lá thư gửi các thông tin về tính trạng của con người. Bộ mã của DNA có chứa những thông tin cần cho sự tạo thành protein và các phân tử khác cần cho sự phát triển, sinh trưởng và sức khỏe của con người. Trình tự của các base xác định bộ mã gen độc nhất và cung cấp các thông tin tạo thành mọi phân tử trong cơ thể. Xét nghiệm Circle DNA với tiêu chí Sống theo Gen có thể giúp chúng ta hiểu biết thêm về bộ Gen của bản thân, biết được điểm yếu, điểm mạnh của cơ thể của chúng ta, từ đó có 1 phong cách sống phù hợp nhằm ngăn chặn các nguy cơ từ sớm. Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Di truyền và các yếu tố môi trường đã ảnh hưởng thế nào đến trí thông minh? thoát vị đĩa đệm cổ, thoát vị đĩa đệm thắt lưng, viêm bao gân cổ tay, gãy xương cổ tay, phòng khám cơ xương khớp, phòng khám xương khớp quận 5, phòng khám xương khớp quận 7, phòng khám cơ xương khớp quận 6, phòng khám xương khớp quận 8, chi phí phẫu thuật gãy xương bánh chè, ngón tay lò xoCác gen được tạo thành từ ADN. Một số gen đóng vai trò là hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. >> Xem thêm: ADN là gì? Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cho đến hơn 2 triệu base pairs. Dự án giải mã bộ gen người (Human Genome Project) ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được di truyền từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) có chút khác biệt giữa mọi người. Các alen là các dạng của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ trong trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên tính năng vật lý độc đáo cho mỗi người. Các nhà khoa học theo dõi các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Bởi vì tên gen có thể dài, các gen cũng được gán các ký hiệu, là sự kết hợp ngắn của các chữ cái (và đôi khi là số) đại diện cho một phiên bản rút gọn của tên gen. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 (chromosome 7) có liên quan đến bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang; biểu tượng của nó là CFTR. Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người. Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.
Ngoài ra, còn có các loại gen khác, bao gồm gen phân mảnh và gen không phân mảnh.
Mỗi người sẽ có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Hầu hết các gen là như nhau ở mọi người, nhưng có một số ít gen (ít hơn 1% tổng số) hơi khác nhau giữa mỗi người. Alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng của mỗi người. Bộ gen là gì?Bộ gen hay hệ gen, genome là tập hợp chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong ADN (ở một số virus có thể là ARN). Bộ gen bao gồm những vùng chứa gen lẫn những đoạn không phiên mã. Số lượng gen trong bộ gen của ngườiMặc dù số lượng cặp base của ADN ở bộ gen người đã được biết đến từ thập niên 1960, ước tính số lượng gen có sự thay đổi theo thời gian khi định nghĩa về gen, và phương pháp xác định chúng liên tục được cập nhật và tinh chỉnh. Các dự đoán lý thuyết ban đầu về số lượng gen ở người cao tới mức 2.000.000 gen. Trong khi các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy số lượng này trong khoảng 50.000–100.000 gen được phiên mã (bằng phương pháp đánh dấu trình tự biểu hiện). Sau đó, kết quả giải trình tự ở Dự án Bản đồ gen ở Người cho thấy nhiều trình tự được phiên mã là những biến thể khác của cùng một gen, và tổng số lượng gen mã hóa protein giảm xuống còn ~20.000 trong đó có 13 gen mã hóa nằm trong bộ gen ty thể. Nghiên cứu sâu hơn từ dự án GENCODE, tiếp tục cho ước lượng số gen giảm xuống còn ~19.900. Trong bộ gen ở người, chỉ 1–2% trong 3 tỷ cặp base ADN là đoạn mã hóa protein, những đoạn còn lại là các ADN ‘không mã hóa’ bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa. Tuy gen đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành tính trạng và mọi hoạt động của sinh vật, trong đó có cả con người, nhưng tác động của môi trường bên ngoài và cả những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò rất quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng. Chẳng hạn, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người, nhưng chế độ dinh dưỡng, luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ. Như vậy, thông qua bài viết này các bạn đã có đủ thông tin để trả lời cho câu hỏi: Gen là gì? Những kiến thức cụ thể hơn về gen, ADN, công nghệ giải trình tự gen sẽ giúp các bạn có được bức tranh tổng thể về dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống Cha Con mà Trung tâm Xét nghiệm ADN NOVAGEN đang triển khai. TÀI LIỆU THAM KHẢO
www.xetnghiemadnchacon.com Tham gia cộng đồng hơn 500,000 mẹ bầu quan tâm tới công nghệ ADN, xét nghiệm huyết thống và xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn. DNA genome là gì?Bộ gen người là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA bên trong 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và trong một phân tử DNA nhỏ được tìm thấy bên trong từng ty thể. Bộ gen người bao gồm cả các gen DNA mã hóa protein và DNA không mã hóa.
Hệ gene là gì?Hệ gen là một tập hợp thông tin di truyền hoàn chỉnh của sinh vật, còn được gọi là ADN. Tất cả các sinh vật sống đều có bộ gen riêng, mỗi bộ gen là độc nhất. Cơ thể chúng ta chứa hàng triệu tế bào, là những khối cấu trúc tạo nên tất cả các mô trong cơ thể chúng ta (ví dụ như da, xương và cơ).
Một gen có nghĩa là gì?Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất. Gen chứa đựng các thông cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Gen được hiểu giống như một công thức nấu ăn trong đó có chứa tất cả các thông tin cần thiết để tạo ra một món ăn nào đó.
Gen và DNA là gì?Gen là một đoạn DNA cung cấp mã để tạo ra một protein. Phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép dài, cuộn lại giống như một cầu thang xoắn ốc. Trong đó, hai sợi, bao gồm đường (deoxyribose) và phân tử photphat, được nối với nhau bằng cặp bốn phân tử gọi là bazơ, tạo thành các bậc của cầu thang.
|
