Hemophilia là một bệnh về máu làm chậm quá trình đông máu, khiến người bệnh chảy máu lâu hơn bình thường hoặc rỉ máu liên tục sau khi bị thương, trải qua phẫu thuật hoặc nhổ răng. Người bị rối loạn đông máu trầm trọng sẽ chảy máu liên tục khi chỉ bị một vết cắt nhỏ hoặc thậm chí không hề bị thương hay còn gọi là chảy máu tự phát. Chảy máu tại các khớp nối, cơ, chảy máu não hoặc hoặc chảy máu trong các cơ quan nội tạng khác gây ra các biến chứng rất nguy hiểm.Biểu hiện lâm sàngNgười bị máu khó đông ở mức độ nhẹ không bị chảy máu tự phát và có thể không có biểu hiện rõ ràng cho đến khi họ trải qua một cuộc phẫu thuật hoặc bị thương nặng. Bệnh máu khó đông có 2 dạng chính gồm hemophilia A còn được gọi là bệnh hemophilia cổ điển do thiếu hụt yếu tố VIII và hemophilia B còn được gọi là bệnh Giáng sinh do thiếu hụt yếu tố IX. Mặc dù hai dạng này xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng rất giống nhau nhưng lại do đột biến ở các gen khác nhau. Người mắc bệnh hemophilia B nhưng là dạng bất thường của thể này được gọi là bệnh máu khó đông B Leyden thì trong thời thơ ấu họ sẽ đối mặt với các đợt chảy máu rất nhiều nhưng lại giảm dần sau tuổi dậy thì. Độ phổ biếnNam giới mắc hai dạng máu khó đông hemophilia nhiều hơn nữ giới. Hemophilia A là dạng bệnh phổ biến nhất chiếm khoảng 1/5.000 đến 1/4.000 trong số bé nam được sinh ra trên toàn thế giới còn Hemophilia B chiếm tỉ lệ thấp hơn nhiều ở khoảng 1/20.000. Nguyên nhânNhững đột biến trên gen F8 là nguyên nhân gây ra bệnh hemophila A trong khi đột biến ở gen F9 gây ra bệnh hemophilia B. Gen F8 mang thông tin di truyền tổng hợp một loại protein gọi là yếu tố đông máu VIII còn gen F9 có nhiệm vụ tổng hợp một protein khác cũng liên quan đến quá trình đông máu được gọi là yếu tố đông máu IX. Yếu tố đông máu là các protein hoạt động phối hợp cùng nhau trong quá trình đông máu. Sau khi bị thương, cơ thể sẽ hình thành các cục máu đông bảo vệ cơ thể bằng cách bịt kín các mạch máu bị tổn thương và ngăn không cho mất máu quá nhiều.  Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com Các đột biến ở gen F8 hoặc F9 dẫn đến sản xuất ra các dạng bất thường của yếu tố đông máu VIII hoặc yếu tố đông máu IX hoặc các đột biến này làm giảm số lượng của một trong những protein này. Các protein bị thay đổi hoặc vắng mặt nên quá trình đông máu không thể thực hiện một cách hiệu quả. Cuối cùng không thể hình thành cục máu đông đúng cách để giải quyết chấn thương. Tình trạng máu khó đông làm máu chảy liên tục khó kiểm soát. Các đột biến gây ra chảy máu nặng hầu như làm mất hoàn toàn hoạt động của yếu tố đông máu VIII hoặc yếu tố đông máu IX. Các đột biến gây ra bệnh máu khó đông nhẹ và trung bình làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của một trong những protein này. Một dạng rối loạn khác gọi là bệnh máu khó đông tự mắc không do đột biến gen di truyền. Tình trạng hiếm gặp này có biểu hiện đặc trưng như chảy máu bất thường trên da, cơ hoặc các mô mềm khác và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Bệnh máu khó đông tự mắc phải do cơ thể tạo ra các protein chuyên biệt gọi là kháng thể tự miễn tấn công và vô hiệu hóa yếu tố đông máu VIII trong chính cơ thể. Hiện tượng sản xuất kháng thể tự miễn đôi khi có liên quan đến việc mang thai, rối loạn hệ thống miễn dịch, ung thư hoặc phản ứng dị ứng với một số loại thuốc. Trong khoảng một nửa số trường hợp bị bị tình trạng này thì nguyên nhân gây bệnh máu khó đông tự mắc phải vẫn không rõ. Cùng chuyên mục
Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe Chẩn đoánHemophilia A và B được chẩn đoán bằng cách đo hoạt động của yếu tố đông máu. Những người mắc bệnh máu khó đông A có hoạt tính đông máu yếu tố VIII thấp. Những người mắc bệnh máu khó đông B có hoạt tính đông máu yếu tố IX thấp. Xét nghiệm di truyền có sẵn cho gen yếu tố VIII và gen yếu tố IX. Xét nghiệm di truyền gen FVIII tìm thấy đột biến gây bệnh ở 98% cá nhân mắc bệnh máu khó đông A. Xét nghiệm di truyền gen FIX tìm thấy các đột biến gây bệnh ở hơn 99% cá nhân mắc bệnh máu khó đông B. Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác định những phụ nữ mang đột biến gen FVIII hoặc FIX và chẩn đoán bệnh máu khó đông ở thai nhi trong thời kỳ mang thai (chẩn đoán trước khi sinh). Nó đôi khi được sử dụng để chẩn đoán những người có các triệu chứng nhẹ của bệnh hemophilia A hoặc B. Cùng chuyên mục
Xem thêm Xét nghiệm gen Điều trịHiện chưa có phương pháp chữa bệnh hemophilia, điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Có thể tiêm chậm một loại thuốc gọi là desmopressin (DDAVP) vào tĩnh mạch. DDAVP giúp giải phóng nhiều yếu tố đông máu hơn để cầm máu. Đôi khi, DDAVP được sử dụng như một loại thuốc có thể được hít vào bằng mũi (xịt mũi). Những người mắc bệnh máu khó đông từ trung bình đến nặng A hoặc B có thể cần được truyền yếu tố đông máu lấy từ máu người hiến tặng hoặc từ các sản phẩm biến đổi gen được gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp để cầm máu. Nếu chảy máu nghiêm trọng, cần phải truyền yếu tố đông máu trước khi bắt đầu chảy máu. Có thể phải truyền nhiều lần nếu chảy máu trong nghiêm trọng. Khi chảy máu ở các khớp bị tổn thương, vật lý trị liệu được sử dụng để giúp hoạt động tốt hơn. Vật lý trị liệu giúp giữ cho các khớp cử động và ngăn các khớp bị đông cứng hoặc biến dạng nặng. Đôi khi chảy máu vào các khớp làm tổn thương hoặc phá hủy chúng. Trong tình huống này, người bệnh có thể được thực hiện một khớp nhân tạo. Khi người bệnh máu khó đông có một vết cắt hoặc vết xước nhỏ, dùng áp lực và băng sẽ chăm sóc vết thương. Có thể dùng túi chườm đá khi có những vùng da bị chảy máu nhỏ. Các nhà nghiên cứu đã và đang làm việc để phát triển một phương pháp điều trị thay thế gen (liệu pháp gen) cho bệnh Hemophilia A. Hiện đang tiến hành nghiên cứu liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông A. Các nhà nghiên cứu tiếp tục đánh giá tính an toàn lâu dài của các liệu pháp gen. Hy vọng sẽ có phương pháp chữa bệnh máu khó đông di truyền trong tương lai. Cùng chuyên mục
Xem thêm Tư vấn di truyền Dạng di truyềnBệnh máu khó đông A và bệnh máu khó đông B di truyền theo kiểu gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Các gen liên quan đến các tình trạng này nằm trên nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X nên chỉ cần một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X nên phải cần mang cả hai bản sao của gen đột biến mới bị bệnh. Vì rất khó có khả năng phụ nữ mang cả hai bản sao gen đột biến nên hiếm khi phụ nữ mắc bệnh máu khó đông. Một đặc điểm của di truyền liên kết X là người cha không thể truyền tính trạng liên kết X cho con trai. Nguồn: U.S. National Library of Medicine Trong di truyền theo gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X, người phụ nữ mang một bản sao của gen bị đột biến trong mỗi tế bào được gọi là người mang gen (carrier). Phụ nữ mang thai chỉ có khoảng một nửa lượng yếu tố đông máu VIII hoặc yếu tố đông máu IX như thông thường nhưng nói chung vẫn đủ cho quá trình đông máu bình thường diễn ra. Tuy nhiên, khoảng 10% người mang gen có lượng yếu tố đông máu ít hơn một nửa lượng so với bình thường, nên có nguy cơ bị chảy máu bất thường đặc biệt là sau khi bị thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Cùng chuyên mục
Xem thêm Di truyền trong gia đình Phòng ngừaBệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ chỉ mang một đột biến gen lặn, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm sàng lọc gen lặn để sàng lọc bệnh máu khó đông, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn. |
