Hội chứng tăng bạch cầu ưa axit là một tình trạng đặc trưng bởi tăng bạch cầu ưa axit trong máu ngoại vi với các triệu chứng của hệ thống cơ quan hoặc các rối loạn chức năng có liên quan trực tiếp đến tăng bạch cầu ưa axit khi không nhiễm ký sinh trùng, không dị ứng, hoặc
các nguyên nhân
tăng bạch cầu ưa axit thứ phát Các rối loạn quan trọng và các phương pháp điều trị Tăng bạch cầu ưa acid . Triệu chứng là đa dạng, tùy thuộc vào những cơ quan bị rối loạn chức năng. Chẩn đoán bao gồm việc loại trừ các nguyên nhân khác của tăng bạch cầu ưa axit bao gồm xét nghiệm tủy xương và di truyền. Việc điều trị có thể bao gồm prednisone và đôi khi imatinib nhưng phụ thuộc vào loại
phụ cụ thể của hội chứng tăng bạch cầu ái toan. Hội chứng tăng bạch cầu ái toan trước đây được coi là vô căn, nhưng việc xác định đặc điểm phân tử cho thấy nhiều trường hợp có rối loạn dòng đặc hiệu. Một hạn chế của định nghĩa truyền thống là nó không bao gồm những bệnh nhân có một số bất thường tương tự (ví dụ khiếm khuyết về nhiễm sắc thể) là những nguyên nhân được biết đến của HES nhưng những bệnh nhân này không đáp ứng được định nghĩa HES truyền thống về mức độ hoặc thời gian tăng bạch cầu ưa axit. Một hạn chế nữa là một số bệnh nhân tăng bạch cầu ưa axit và tổn thương cơ quan là những triệu chứng đặc trưng của HES. Những bệnh nhân này cần thiết phải điều trị sớm hơn 6 tháng là khoảng thời gian cần thiết để khẳng định chẩn đoán HES. Tăng bạch cầu ái toan của bất kỳ nguyên nhân nào cũng có thể gây ra các tổn thương mô tương tự.
Biến thể tăng sinh tủy thường liên quan đến việc mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 tại vị trí CHIC2 tạo ra gen lai FIP1L1/PDGFRA(có hoạt tính tyrosine kinase gây chuyển dạng tế bào tạo máu). Bệnh nhân thường bị
Một số bệnh nhân bị bệnh bạch cầu ái toan mạn tính, trong đó tế bào blast tăng lên khi kiểm tra tủy xương nhưng không quá 20%. Biến thể tăng sinh lym phô với tăng sinh dòng lym phô T với bất thường kiểu hình. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) cho thấy sự sắp xếp lại thụ thể tế bào T vô tính. Bệnh nhân thường có
Bệnh nhân có biến thể tăng sinh bạch huyết cũng thường đáp ứng tốt hơn với corticosteroid và đôi khi phát triển ung thư hạch tế bào T. Tăng bạch cầu có thể xảy ra ở những bệnh nhân lơ xê mi dòng bạch càu ưa acid và số lượng bạch cầu ưa axit rất cao (ví dụ, > 100.000 cells/mcL [> 100 × 109/L]). bạch cầu ưa axit ngưng tập lại và gây tắc mạch máu nhỏ dãn đến thiếu máu cục bộ và nhồi máu vi mạch. Các biểu hiện phổ biến là thiếu oxy não, phổi (ví dụ, bệnh não, khó thở hoặc suy hô hấp).
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng bạch cầu ái toanĐôi khi, bệnh nhân tăng bạch cầu ưa axit mức độ nặng (ví dụ, số lượng bạch cầu ái toan > 100.000/mcL [> 100 × 109/L]) sẽ có những biến chứng do tăng bạch cầu như thiếu oxy não hay phổi (ví dụ bệnh não, khó thở, suy hô hấp). Các biểu hiện huyết khối khác (ví dụ, huyết khối trong tim) cũng có thể xảy ra.
Đánh giá tổn thương cơ quan: xét nghiệm enzym gan, kinase creatine, chức năng thận và troponin; ECG; siêu âm tim; chức năng phổi; và CT ngực, bụng và xương chậu. Chọc hút và sinh thiết tủy xương với phép đo dòng chảy, xét nghiệm di truyền tế bào và phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược (rtPCR) hoặc lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) được thực hiện để xác định gen dung hợp liên kết FIP1L1/PDGFRA hoặc các bản sao dung hợp phổ biến khác và để đánh giá để vô tính tế bào T-thụ thể để loại trừ biến thể tế bào lympho của hội chứng tăng bạch cầu ái toan và các nguyên nhân có thể gây tăng bạch cầu ái toan khác. Tử vong thường do tổn thương các cơ quan, đặc biệt là tim, rối loạn chức năng. Không thể dựa vào mức độ và thời gian tăng bạch cầu ưa axit để tiên lượng biến chứng tim. Tiên lượng thay đổi tùy thuộc vào đáp ứng với điều trị. Đáp ứng với imatinib cải thiện tiên lượng bệnh nhân có gen lai FIP1L1/PDGFRA dung hợp liên kết và các dung hợp gen đáp ứng khác.
Đối với bệnh nhân tăng bạch cầu ưa acid nặng, các biến chứng của tăng bạch cầu, hoặc cả hai (thường là lơ xê mi dòng bạch cầu ưa axit), cần dùng corticosteroid liều cao (ví dụ, prednisone 1 mg/kg hoặc tương đương) càng sớm càng tốt. Nếu số lượng bạch cầu ưa axit thấp xuống nhanh (ví dụ: ≥ 50%) sau 24 giờ, liều corticosteroid có thể được nhắc lại hàng ngày; nếu không, sẽ bắt đầu điều trị khác (ví dụ, hydroxyurea). Khi số bạch cầu ưa axit bắt đầu giảm và đang được kiểm soát tốt hơn, có thể bắt đầu dùng thêm thuốc. Bệnh nhân không có FIP1L1/PDGFRA, thậm chí không có triệu chứng thường dùng thử một liều prednisone 60mg (hoặc 1mg/kg) đường uống để xác định đáp ứng corticosteroid (nghĩa là số lượng bạch cầu ưa axit giảm). Ở bệnh nhân có triệu chứng hoặc tổn thương cơ quan, điều trị prednisolon ở liều tương tự một lần một ngày trong 2 tuần, sau đó giảm dần. Bệnh nhân không có triệu chứng và tổn thương cơ quan được theo dõi ít nhất 6 tháng. Nếu không thể giảm liều corticosteroid, cần thay thể thuốc khác (ví dụ, hydroxyurea, interferon alfa). Có thể cần phải điều trị bằng thuốc hỗ trợ và phẫu thuật cho các biểu hiện tim (ví dụ: bệnh cơ tim thâm nhiễm Tổng quan về bệnh lý cơ tim Bệnh cơ tim là rối loạn nguyên phát của cơ tim. Bệnh lý cơ tim khác với rối loạn khác của tim mạch như bệnh mạch vành, bệnh lý van tim, và bệnh tim bẩm sinh do cấu trúc cơ tim. Bệnh cơ tim được... đọc thêm , tổn thương van tim Tổng quan về bệnh lý van tim Bất kỳ van tim nào cũng có thể bị hẹp hoặc hở (đóng không kín), gây ra biến đổi huyết động trong thời gian dài trước khi có triệu chứng. Hẹp van hay hở van thường xảy ra đơn lẻ, nhưng nhiều... đọc thêm , suy tim Suy tim (HF) Suy tim (HF) là một hội chứng rối loạn chức năng tâm thất. Suy tim trái gây khó thở và mệt mỏi, suy tim phải gây ứ trệ tuần hoàn ngoại biên; các tình trạng suy tim trên có thể tiến triển đồng... đọc thêm ). Có thể sử dụng các thuốc chống ngưng tập tiểu cầu khi có biến chứng huyết khối (ví dụ, aspirin, clopidogrel, ticlopidine); chỉ định thuốc chống đông khi có huyết khối vách tâm thất trái hoặc nếu vẫn có cơn thiếu máu cục bộ thoáng mặc dù đã sử dụng aspirin. Reslizumab, một kháng thể đơn dòng kháng IL5 được sử dụng trong bệnh hen suyễn nặng, đang được kiểm tra trong tình trạng tăng bạch cầu ái toan, cũng như benralizumab, một kháng thể kháng thụ thể IL5 khác. Các chất ức chế mới lạ của FGFR1 đang được đánh giá trong quần thể bệnh nhân tăng bạch cầu ái toan hiếm gặp này. Các chất ức chế JAK2 đang được kiểm tra ở những chất có sự sắp xếp lại JAK2.
|