Ngày 5/10, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ (BVĐKTƯCT) cho biết các bác sĩ vừa can thiệp nút mạch thành công cho bệnh nhân bị xuất huyết động mạch tự phát rất hiếm gặp do biến chứng bệnh sốt xuất huyết.  BN ổn định, không xuất huyết tái phát. Trước đó, chị N.T.K.Y. (33 tuổi, ngụ An Giang) bị sốt cao nhiều ngày kèm đau bụng âm ỉ vùng hông trái, đến bệnh viện địa phương điều trị. Và bệnh nhân được cấp cứu, truyền máu và chuyển đến BVĐKTƯCT tối 28/9 với tình trạng khó thở, sốt cao, niêm mạc nhợt, mạch nhanh nhẹ, tay chân lạnh, bụng chướng, ấn đau khắp bụng. Các bác sĩ Khoa Cấp cứu đã khám và xử trí cấp cứu, thực hiện các xét nghiệm, kết quả siêu âm bụng ghi nhận khối tụ máu lớn sau phúc mạc dọc hông trái, dịch ổ bụng lượng kém thuần trạng (nghi dịch máu), tràn dịch màng phổi hai bên. Bệnh nhân được truyền dịch, truyền máu theo phác đồ điều trị sốt xuất huyết. Kết quả chụp cắt lớp vi tính vùng bụng có cản quang phát hiện tổn thương choáng chỗ vùng thành bụng trái nghĩ nhiều là máu, có hiện tượng thoát mạch bên trong. Bệnh nhân có chỉ định chụp và nút động mạch cầm máu các tạng số hóa xóa nền ngay trong đêm 28/9. Kết quả ghi nhận đa ổ xuất huyết xuất phát từ nhánh động mạch chậu trong trái, nên tiến hành bơm hỗn hợp keo. Kỹ thuật thành công sau 30 phút, ổ xuất huyết đã được kiểm soát, tắc hoàn toàn. Sau can thiệp, huyết động của bệnh nhân ổn, được tiếp tục theo dõi tại Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc. Ngày 30/9, bất ngờ bệnh nhân xuất huyết nội mạch tái phát, rối loạn đông máu, và được xử trí truyền máu cùng các chế phẩm máu và được can thiệp nội mạch cấp cứu lần 2. Các bác sĩ khảo sát thấy vài ổ thoát mạch vùng cấp máu xuất phát từ động mạch thượng vị dưới, nút tắc bằng hỗn hợp keo thành công với thời gian 30 phút. Tình trạng bệnh nhân ổn định, không xuất huyết tái phát. Trong số các công ty bán thuốc mồ côi vào năm 2021, Dược phẩm Vertex phụ thuộc nhiều nhất vào các loại thuốc này. Trên thực tế, Vertex đã tạo ra tất cả các doanh thu bán hàng của mình từ các loại thuốc mồ côi. Dự kiến vào năm 2026, tỷ lệ này sẽ chỉ giảm nhẹ xuống còn 98 phần trăm. Sự phát triển của thuốc mồ côi được khuyến khích ở Hoa Kỳ thông qua Đạo luật Thuốc mồ côi năm 1983. Tổng quan về thuốc Ophan Thuốc mồ côi là các sản phẩm dược phẩm được thiết kế để giúp điều trị, ngăn ngừa và thậm chí chẩn đoán các rối loạn và bệnh tật cực kỳ hiếm gặp. Một bệnh hiếm gặp và rối loạn được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng đến 1 trên 2.000 người (ở châu Âu) hoặc một bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 cá nhân (ở Hoa Kỳ). Thuốc mồ côi hàng đầu dựa trên doanh thu vào năm 2021 là Imbruvica. Nó là một loại thuốc được sử dụng để điều trị một số loại ung thư. Dự kiến vào năm 2026, thuốc mồ côi hàng đầu, theo doanh thu, vẫn sẽ là imbruvica (ibrutinib). Thị trường thuốc mồ côi Số lượng thuốc mồ côi trên thị trường ở Hoa Kỳ đã tăng đáng kể trong hai thập kỷ qua. Có hơn 480 loại thuốc với sự phân biệt mồ côi ở Hoa Kỳ trong năm 2017. Thuốc mồ côi thường đắt hơn đáng kể so với các loại thuốc không phải là Orphan. Trung bình cho mỗi chi phí bệnh nhân của một loại thuốc mồ côi ở Hoa Kỳ đắt hơn khoảng 4,5 lần so với một loại thuốc không phải là Orphan. Mặc dù chi phí và số lượng thuốc có sẵn, thị trường thuốc mồ côi toàn cầu đã trải qua các mức độ tăng trưởng khác nhau. Dữ liệu chỉ ra rằng, trong khi vẫn sẽ có tăng trưởng doanh thu trong tương lai, tỷ lệ tăng trưởng sẽ bắt đầu giảm hoặc vẫn ổn định. Bản quyền © 2021 NORD - Tổ chức quốc gia về Rick Rối loạn, Inc. Tất cả quyền được bảo lưu. Nord là một tổ chức từ thiện 501 (c) (3) đã đăng ký. Xin lưu ý rằng Nord cung cấp thông tin này vì lợi ích của cộng đồng bệnh hiếm gặp. NORD không phải là nhà cung cấp y tế hoặc cơ sở chăm sóc sức khỏe và do đó không thể chẩn đoán bất kỳ bệnh hoặc rối loạn nào cũng như không tán thành hoặc đề xuất bất kỳ phương pháp điều trị y tế cụ thể nào. Bệnh nhân phải dựa vào lời khuyên y tế cá nhân và cá nhân của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đủ điều kiện của họ trước khi tìm kiếm bất kỳ thông tin nào liên quan đến chẩn đoán cụ thể, chữa bệnh hoặc điều trị tình trạng hoặc rối loạn. Chúng tôi xem xét một số công ty hàng đầu, nhà đầu tư và người mua lại & NBSP; tập trung vào các phương pháp điều trị cho các bệnh hiếm gặp, từ thiếu hụt hệ thống miễn dịch đến các bệnh về đường hô hấp. Bệnh hiếm gặp đang trở thành một khu vực tập trung ngày càng tăng trong ngành công nghiệp dược phẩm, với quy mô thị trường ước tính đạt $ 169B & NBSP; vào năm 2022. Được định nghĩa ở Mỹ là điều kiện ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người, các bệnh hiếm gặp từ & nbsp; rối loạn não đến & nbsp; các bệnh ảnh hưởng đến da, thận và phổi. Trong những năm gần đây, các công ty trong lĩnh vực này đã nhận được & nbsp; định giá đáng kể, với các công ty giai đoạn lâm sàng như & nbsp; synageva và & nbsp; avexis & nbsp; Các chính phủ cũng đang khuyến khích các công ty nghiên cứu các lĩnh vực ít được nghiên cứu này: nhận chỉ định thuốc mồ côi & NBSP; cung cấp cho các công ty phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh hiếm gặp & NBSP; tối thiểu 7 năm độc quyền thị trường ở Mỹ và 10 năm ở EU. Ngoài ra, Hoa Kỳ cung cấp tín dụng thuế 50% cho các chi phí R & D phát sinh điều tra các bệnh hiếm gặp. Chúng tôi đã xuất hiện các công ty khởi nghiệp hàng đầu, gần đây công khai hoặc mua lại các công ty, nhà đầu tư và người mua chiến lược trong không gian bệnh hiếm gặp và sắp xếp chúng trên 11 khu vực điều trị, từ bệnh tim mạch đến bệnh hô hấp. Lưu ý rằng chúng tôi không bao gồm các công ty tập trung vào ung thư trong bảng dưới đây. Bảng này không có nghĩa là toàn diện của các công ty trong không gian. Các danh mục không loại trừ lẫn nhau. Vui lòng bấm để phóng to. & NBSP; Điều hướng bảng tuần hoànBảng danh sách & NBSP; Các công ty đại chúng tư nhân và nhỏ hoạt động đang phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh hiếm gặp. Các công ty được sắp xếp theo giai đoạn phát triển, với các công ty giai đoạn mới nhất xuất hiện đầu tiên trong mỗi phần. Về phía tay phải, các tế bào màu tím xanh và ánh sáng cho thấy & nbsp; các nhà đầu tư VC/CVC hàng đầu và những người mua lại chiến lược của công ty. Phần dưới cùng cho thấy 20 trong số các công ty mua lại lớn nhất trong không gian bệnh hiếm gặp & NBSP; kể từ năm 2012. Tim mạch: & NBSP; Các công ty tập trung vào các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến đường tim và tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp động mạch phổi (PAH), dẫn đến việc mất một số tế bào máu nhỏ hơn trong động mạch phổi mang máu từ tim đến phổi. Companies focused on rare diseases affecting the heart and cardiovascular pathway, such as pulmonary arterial hypertension (PAH), which results in the loss of some smaller blood cells in the pulmonary artery that carries blood from the heart to the lungs. Phương pháp trị liệu phương Bắc đang làm việc trên một liệu pháp tế bào và gen để giúp sửa chữa và tái tạo vi tuần hoàn phổi & NBSP; bị tổn thương bởi PAH. Hệ thống thần kinh trung ương (CNS): Các công ty điều trị các rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến não và/hoặc tủy sống. Các bệnh trong khu vực điều trị này & NBSP; bao gồm các rối loạn sức khỏe tâm thần như OCD, rối loạn vận động như động kinh và các rối loạn thoái hóa thần kinh như Parkinson, và Alzheimer.Companies treating neurological disorders that affect the brain and/or spinal cord. Diseases in this therapeutic area include mental health disorders like OCD, movement disorders like epilepsy, and neurodegenerative disorders like Parkinson’s and Alzheimer’s. Đây là danh mục lớn nhất được thể hiện trong bảng này, với 40 công ty & NBSP; phát triển các sản phẩm trên toàn phổ CNS hiếm. Công ty tập trung CNS duy nhất trong bảng với một sản phẩm được bán trên thị trường là Santhera. & NBSP; sản phẩm Idebenone của nó được phê duyệt là điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, một rối loạn cơ thoái hóa ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 3.500 người. Da liễu: & NBSP; Các bệnh về da hiếm gặp bao gồm Bulloosa (EB), dẫn đến da cực kỳ dễ vỡ và ảnh hưởng đến khoảng 200 trẻ em mỗi năm, và hội chứng Sjogren-Larsson, được đặc trưng bởi da khô, dày, chuyển động co cứng và khuyết tật trí tuệ và phát triển. Rare skin diseases include Epidermolysis bullosa (EB), which results in extremely fragile skin and affects about 200 children each year, and Sjogren-Larsson syndrome, characterized by dry, thickened skin, spastic movements, and intellectual and developmental disabilities. Castle Creek Dược phẩm & NBSP; đã nhận được chỉ định theo dõi nhanh của FDA cho & NBSP; EB Điều trị CCP-020 vào đầu tháng 8, mang đến cho công ty cơ hội đánh giá ưu tiên và tương tác FDA thường xuyên hơn. Công ty trước đây đã nhận được cả chỉ định thuốc mồ côi và đủ điều kiện bệnh nhi hiếm gặp, nếu sản phẩm được phê duyệt, sẽ cung cấp cho nó một chứng từ đánh giá ưu tiên có thể được bán với giá lên tới & NBSP; 100 triệu đô la. Nội tiết: & NBSP; Hệ thống nội tiết bao gồm tất cả các tuyến trong cơ thể tạo ra hormone. Các bệnh nội tiết hiếm gặp bao gồm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), một nhóm các rối loạn di truyền hạn chế sản xuất hormone ở tuyến thượng thận.The endocrine system includes all the glands in the body that produce hormones. Rare endocrine diseases include congenital adrenal hyperplasia (CAH), a group of genetic disorders that limit hormone production in the adrenal glands. Một công ty khám phá các bệnh nội tiết hiếm gặp là Spruce Bioscatics. Huyết học: & nbsp; Five & nbsp; các công ty trên & nbsp; Bảng tuần hoàn - & nbsp; Ebelle d'abelle Dược phẩm, & nbsp; Emmaus Life Science, & NBSP; IMARA, & NBSP; Nổi tiếng hơn trong số hơn 100 bệnh máu hiếm gặp: bệnh hồng cầu hình liềm.Five companies on the periodic table — Ebelle D’Ebelle Pharmaceuticals, Emmaus Life Sciences, Imara, Modus Therapeutics, and Prolong Pharmaceuticals — are developing products for one of the more-known of the 100+ rare blood diseases: sickle cell disease. Ebelle dơiEbelle là người xa nhất, với một ứng dụng thuốc mới được nộp. Vào năm 2016, Imara (Giai đoạn IIA) đã huy động được một Series A trị giá 31 triệu đô la từ NEA và & NBSP; Bay City Capital, trong số những người khác. Gan học: & NBSP; Các công ty ở đây tập trung vào các bệnh hiếm gặp của gan, túi mật và tuyến tụy, như viêm tụy tự miễn và bệnh Wilson. Companies here are focused on rare diseases of the liver, gallbladder, and pancreas, such as autoimmune pancreatitis and Wilson’s Disease. Bệnh Wilson, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 30.000 người trên toàn thế giới và gây ra sự tích tụ đồng ở gan. Công ty có thể trải qua một quy trình phê duyệt rút ngắn vì ứng cử viên của nó là phiên bản chung của thuốc đã được phê duyệt.Kadmon has filed for an Abbreviated New Drug Application for its Wilson’s disease product, KD034. The company can undergo a shortened approval process because its candidate is a generic version of drug that has already been approved. Miễn dịch học: & NBSP; Các bệnh dẫn đến thiếu hụt hệ thống miễn dịch. Nhiều trong số này là các bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch tự tấn công.Diseases that lead to immune system deficiencies. Many of these are autoimmune diseases, where the immune system attacks itself. Orchard Therapeutics, công ty tập trung vào miễn dịch học duy nhất nổi bật trên bàn, là một công ty trị liệu gen. Vào tháng Tư, Orchard đã mua lại & NBSP; Danh mục bệnh hiếm gặp của GlaxoSmithKlein, với tỷ lệ cổ phần 19,9% trong công ty. Orchard tiếp tục huy động 150 triệu đô la từ các nhà đầu tư đáng chú ý & nbsp; Deerfield, & nbsp; ra Capital & NBSP; và & nbsp; Venrock & nbsp; để tiếp tục phát triển các ứng cử viên lâm sàng và tiền lâm sàng., the only immunology-focused company featured on the table, is a gene therapy company. In April, Orchard acquired GlaxoSmithKlein’s rare disease portfolio for a 19.9% equity stake in the company. Orchard went on to raise $150M from notable investors Deerfield, RA Capital and Venrock to further develop its clinical and preclinical candidates. Chuyển hóa: & NBSP; Rối loạn chuyển hóa, thường được gây ra bởi một gen bị lỗi, ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể để chuyển đổi hoặc sử dụng năng lượng. & NBSP; Metabolic disorders, usually caused by a defective gene, affect the body’s ability to convert or use energy. Hai & nbsp; các công ty trong bảng đang tập trung vào các phương pháp điều trị bệnh Fabry, rối loạn lưu trữ lysosomal. & Nbsp; Avrobio & nbsp; đang sử dụng phương pháp điều trị gen để chữa bệnh Fabry trong một liều duy nhất, trong khi & NBSP; và cho thấy hiệu quả sơ bộ trong thử nghiệm giai đoạn I, được tạo ra bằng cách sử dụng rêu biến đổi gen.Avrobio is utilizing a gene therapy approach to potentially cure Fabry Disease in a single dose, while Greenovation’s MOSS-AGAL, which was proven safe and showed preliminary efficacy in a Phase I trial, is produced using genetically modified moss. Chàng thận: & NBSP; Các công ty ở đây tập trung vào các bệnh thận, một số trong đó có thể cần lọc máu hoặc ghép thận.Companies here focus on kidney diseases, some of which can require dialysis or kidney transplantation. Oxthera & nbsp; đã huy động được 53 triệu đô la trong tổng số tiền được tiết lộ để phát triển các liệu pháp điều trị tăng oxy niệu, một rối loạn di truyền hiếm gặp & NBSP; có thể gây ra sỏi thận và & NBSP; hiện không có liệu pháp được phê duyệt. Ba công ty khác - & nbsp; Aurinia, & nbsp; Complexa, và & nbsp; Sarfez & nbsp; - đang điều tra các phương pháp điều trị cho bệnh nhân khối cầu thận phân đoạn khu trú, một bệnh thận hiếm gặp. has raised $53M in total disclosed funding to develop therapies for hyperoxaluria, a rare genetic disorder that can cause kidney stones and currently has no approved therapies. Three other companies — Aurinia, Complexa, and Sarfez — are investigating treatments for focal segmental glomerulosclerosis, a rare kidney disease. Nhãn khoa: & nbsp; Rare & nbsp; Bệnh mắt có thể dẫn đến áp lực quá mức ở mắt, mô mắt bị tổn thương và mức độ mù khác nhau.Rare eye diseases can lead to excess pressure in the eye, damaged eye tissue, and varying levels of blindness. Agtc & nbsp; đã hợp tác với & nbsp; Biogen & nbsp; để điều tra bệnh viêm võng mạc, làm hỏng các tế bào ở phía sau mắt và có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Viêm uvea. has partnered with Biogen to investigate retinitis pigmentosa, which damages cells in the back of the eye and can result in total blindness. Eyevensys is developing a platform of eye products, initially targeting non-infectious uveitis, which is the inflammation of the uvea. Hô hấp: Các công ty ở đây tập trung vào các bệnh hiếm gặp liên quan đến phổi và thở.Companies here focus on rare diseases related to the lungs and breathing. Bệnh hô hấp hiếm được điều tra nhiều nhất được nghiên cứu bởi các công ty trong & NBSP; Bảng tuần hoàn là xơ nang, một rối loạn di truyền gây ra sự tích tụ chất nhầy trong phổi & nbsp; và các cơ quan khác. ; Hầu hết các nhà đầu tư tích cực: & NBSP; Những nhà đầu tư này đã ủng hộ hầu hết các công ty trong bảng tuần hoàn kể từ năm 2012.These investors have backed the most companies in the periodic table since 2012. Công ty đầu tư mạo hiểm New Enterprise Associates là nhà đầu tư tích cực nhất, với các khoản đầu tư vào 9 công ty trên bảng tuần hoàn, tiếp theo là & NBSP; Quản lý tài sản của Cormorant & NBSP; (5). Các công ty đầu tư mạo hiểm hàng đầu của công ty bao gồm & NBSP; Novartis Venture Funds & NBSP; (5 Đầu tư) và & NBSP; Johnson & Johnson đổi mới & NBSP; (3). Các tập đoàn: & NBSP; Công ty mua lại và đầu tư vào điều trị bệnh hiếm gặp (thông qua các phương tiện khác ngoài vũ khí CVC chính thức) bao gồm Tập đoàn Dược phẩm Mỹ Pfizer và Công ty chăm sóc sức khỏe Thụy Sĩ Novartis.Corporates making acquisitions and investments in rare diseases treatment (through means other than formal CVC arms) include American pharmaceutical corporation Pfizer and Swiss healthcare company Novartis. Thoát ra: & nbsp; phần dưới cùng của bảng làm nổi bật hầu hết các & nbsp; có giá trị & nbsp; M & A giao dịch trong không gian kể từ năm 2012. The bottom section of the table highlights the most valuable M&A deals in the space since 2012. Thỏa thuận bệnh hiếm gặp lớn nhất & nbsp; là & nbsp; sáp nhập $ 32B giữa & nbsp; Baxter-spinout Baxalta và & nbsp; công ty công nghệ sinh học & nbsp; shire & nbsp; in & nbsp; 2016. Thực thể kết hợp, được gọi là Shire, có mức vốn hóa thị trường ở phía bắc $ 50B. Các bệnh hiếm gặp khác & nbsp; mua lại & nbsp; với các định giá đáng kể bao gồm & nbsp; avexis & nbsp; (mua lại $ 8,7B bởi & nbsp; novartis) và & nbsp; Nếu bạn đã không phải là khách hàng, hãy đăng ký dùng thử miễn phí để tìm hiểu thêm về nền tảng của chúng tôi. Ba công ty sinh học hàng đầu là ai?25 công ty dược phẩm hàng đầu của bán hàng sinh học. Có bao nhiêu bệnh hiếm gặp trên thế giới?Có hơn 7.000 bệnh hiếm gặp, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH).more than 7,000 rare diseases, according to the National Institutes of Health (NIH).
Một căn bệnh hiếm gặp có thể được chữa khỏi?Trong khi liệu pháp gen giữ hứa hẹn rất nhiều về việc điều trị các bệnh đơn nhân trong tương lai, những nỗ lực tìm kiếm các phương pháp chữa trị cho đến nay với dược phẩm truyền thống đã dẫn đến phương pháp điều trị chỉ 5% trong tất cả các bệnh hiếm gặp.efforts to find cures to date with traditional pharmaceuticals have resulted in treatments for only 5% of all rare diseases.
Tên của các bệnh hiếm gặp là gì?Bệnh hiếm gặp.. Agammaglobulinemia.. Hội chứng Goodpasture .. Granulomatosis với viêm polyangi (GPA, trước đây là bệnh u hạt Wegener). Thiếu bám dính bạch cầu .. Nhi khoa Bruton Agammaglobulinemia .. Nhiễm trùng nặng khi suy giảm miễn dịch kết hợp .. Hội chứng Schnitzler .. X-liên kết (Bruton) Agammaglobulinemia .. |
