Hội chứng tam nhiễm còn được gọi là hội chứng siêu nữ hoặc 47, XXX, một rối loạn di truyền. Cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này. Show
Nguyên nhân bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt. Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:
Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:
Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường. Xem thêm: Hội chứng Jacobs Triệu chứng bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.
Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:
Đôi khi hội chứng 3X ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:
Biến chứngMặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:
Nguyên nhân gây lên hội chứng tam nhiễmMặc dù hội chứng tam nhiễm (xxx) là do di truyền, nhưng nó thường không được di truyền đó một di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và tinh trùng.. Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào di truyền, như da, mắt và màu tóc và giới tính. Mọi người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ). Do một sự cố ngẫu nhiên trong cách các tế bào ngay sau khi thụ thai, thai nhi giới tính nữ có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba nhiễm sắc XXX. Trường hợp một số thai nhi có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào, dẫn đến trẻ sinh ra và lớn lên không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ. của rối loạn. Trường hợp trẻ sinh ra với ba X, cần nhớ là bạn không thể làm gì để ngăn chặn được hội chứng này. Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng tam nhiễm?
Nếu sinh con mang hội chứng Tam nhiễm điều trị như thế nào? Cho đến nay chưa có hướng điều trị cũng như chưa có phương pháp ngăn ngừa hội chứng này. Nhưng với tiến bộ của khoa học y tế, giáo dục việc điều trị tâm lý, sức khỏe, dị tật, giáo dục…cho các chứng bệnh liên quan là khả thi tùy vào nhu cầu của mỗi người. Chẩn đoán hội chứng tam nhiễm khi nào ?Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng tam nhiễm không có biểu hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ sống cuộc sống bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không bị phát hiện. Một chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, phân tích các mô và tế bào của thai nhi. Đó là những xét nghiệm đều mang lại kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn những nguy cơ không an toàn như nhiễm trùng ối hay sẩy thai. Xem thêm: Hội chứng Edward Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng tam nhiễm hay không. http://niptdanang.comPhòng Khám Chẩn Đoán Medic Sài Gòn không chỉ góp phần chẩn đoán, tầm soát bệnh mà chúng tôi còn hướng đến một dịch vụ khám chữa bệnh liên kết với các trung tâm, bệnh viện chuyên sâu trong và ngoài nước nhằm đem lại kết quả chính xác nhất. |