Nguyên nhân tật dính ngón tay số 2 và 3

by admin · Published September 1, 2019 · Updated August 12, 2020

MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM DỊ TẬT DÍNH NGÓN TAY BẨM SINH​.Bàn tay là bộ phận có vai trò rất quan trọng trong sinh hoạt và trong cuộc sống hàng ngày. Một đôi bàn tay hoàn thiện có thể thực hiện đầy đủ chức năng từ đơn giản tới phức tạp thông qua các động tác: sấp, ngửa, gấp, duỗi, đối chiếu, cầm nắm và cảm giác tinh tế. Dị tật bẩm sinh bàn ngón tay là nhóm dị tật có thể gây ảnh hưởng tới chức năng từ nhẹ tới nặng và được chia ra nhiều nhóm bệnh, một trong những nhóm bệnh hay gặp nhất là dị tật dính ngón tay bẩm sinh (congenital syndactyly of the fingers). Dị tật dính ngón tay là tình trạng các ngón tay bị dính lại với nhau và không tách rời trong quá trình phát triển chi, tổn thương có thể là dính phần mềm và/hoặc dính xương, sụn, khớp, móng các ngón liền kề nhau.

MÃ TÀI LIỆU

Giá :

50.000đ

Liên Hệ

0915.558.890

Đây là một trong những bất thường bẩm sinh bàn tay hay gặp nhất [1]. Theo nghiên cứu của Castilla EE và cộng sự, số trẻ mắc dị tật dính ngón tay bẩm sinh là 3-4 trẻ trên 10.000 trẻ sinh ra còn sống [2]. Tỷ lệ dính ngón tay ở nam thường cao hơn nữ gấp hai lần [3], [4], [5], [6]. Nguyên nhân của dính ngón là do sự bất thường trong quá trình phân chia và biệt hóa các ngón tay trong bào thai (tuần thứ 4 đến tuần thứ 8) [3], [7]. Khoảng 10-40% trường hợp dính ngón tay có tiền sử gia đình đã có người mắc [3], [4], [8]. Đặc điểm lâm sàng của dị tật này rất đa dạng với những hình thái dính ngón từ nhẹ tới nặng tương ứng sự ảnh hưởng chức năng từ ít tới nhiều và ảnh hưởng tới thẩm mỹ của bàn tay. Có rất nhiều nghiên cứu của tác giả nước ngoài đã đưa ra các cách phân loại. Căn cứ vào mức độ dính, dị tật dính ngón được phân thành: dính ngón không hoàn toàn (incomplete syndactyly) và dính ngón hoàn toàn (complete syndactyly). Căn cứ vào tổn thương giải phẫu và mức độ cần can thiệp phẫu thuật dính ngón còn được phân thành: dính ngón đơn giản (simple syndactyly) và dính ngón phức tạp (complex syndactyly). 2 Việc hiểu rõ về đặc điểm hình thái tổn thương và những hạn chế chức năng dị tật gây ra là yếu tố rất quan trọng giúp các phẫu thuật viên tạo hình lựa chọn phương pháp phẫu thuật thích hợp nhất. Phẫu thuật điều trị dị tật dính ngón tay bẩm sinh đã được thực hiện từ khá lâu tại Việt Nam cũng như trên thế giới. Tại Việt Nam mới chỉ có 1 nghiên cứu về dị tật dính ngón tay bẩm sinh được công bố. Tuy nhiên các nghiên cứu về dị tật dính ngón tay bẩm sinh ở Việt Nam và trên thế giới chủ yếu tập trung vào kỹ thuật điều trị, các phương pháp điều trị, đánh giá kết quả điều trị và chưa có một nghiên cứu nào đầy đủ về đặc điểm dị tật dính ngón tay bẩm sinh.

Trong một lần làm việc với các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương 4 năm trước, TS Nguyễn Thy Ngọc (33 tuổi), Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội, nhớ lại hình ảnh cháu bé ở Bắc Ninh dính ngón tay chân, đến cốc nước cũng không thể cầm nắm, được chẩn đoán mắc hội chứng Apert hiếm gặp với tỷ lệ 1/65.000.

Đáng nói, em của cháu bé khỏe mạnh, gia đình hai thế hệ đều không ai mắc căn bệnh này. "Bác sỹ băn khoăn về một đột biến gene mới có thể xảy ra, gây nên Hội chứng Apert và tình trạng dính ngón tay chân ở bệnh nhân", TS Ngọc kể lại.

Đi tìm câu trả lời, từ năm 2017, TS Ngọc cùng cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu Hệ gen (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), Bệnh viện Nhi Trung ương, để tìm ra các đột biến gene liên quan đến dị tật dính ngón. Kết quả, nhóm đã phát hiện 3 đột biến mới chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới.

TS Nguyễn Thy Ngọc tại phòng thí nghiệm. Ảnh: NX.

Bước đầu nghiên cứu, các nhà khoa học thu thập mẫu máu từ các thế hệ của 30 gia đình có trường hợp dị tật dính ngón. Tiến sỹ Ngọc kể, phải mất một năm nhóm nghiên cứu mới thu đủ số mẫu để có thể bắt đầu nghiên cứu, bởi dù có sự cho phép của bệnh viện, nhiều gia đình vẫn còn ngần ngại về độ an toàn của nghiên cứu, có thể tác động tới tâm lý và sức khỏe của con em mình. Tuy nhiên sau khi được các bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn tầm quan trọng của nghiên cứu với gia đình và cộng đồng "nhiều gia đình đã đồng ý tham gia hỗ trợ", TS Ngọc nói.

Từ mẫu máu toàn phần, DNA tổng số được tách và giải trình tự toàn bộ hệ gene biểu hiện bằng phương pháp thế hệ mới có khả năng cung cấp một lượng dữ liệu trình tự lớn trong một thời gian ngắn. Sau đó, nhóm sử dụng các dữ liệu lớn trình tự DNA này để phân tích và so sánh với các trình tự gene đã có trên thế giới bằng các công cụ tin sinh dựa trên hệ thống máy tính.

Các bước phân tích và xử lý dữ liệu bắt đầu từ công đoạn sắp xếp và lắp ráp các đoạn trình tự dữ liệu thô, đến đánh dấu và loại bỏ các đoạn lặp, kém chất lượng. Sau đó, nhóm xác định vị trí và chức năng đa hình gene, dự đoán đa hình thay đổi cấu trúc protein hay không.

Dị tật dính ngón tay chân ở trẻ. Ảnh: NVCC.

Anh cho biết, việc đưa ra quy trình sàng lọc đột biến gene chuẩn, phù hợp với từng căn bệnh di truyền là phần quan trọng nhất bởi mỗi bệnh đều cần phương pháp riêng, phù hợp trong từng giai đoạn nhất định. Vì vậy, từ các kết quả phân tích trên, TS. Ngọc và nhóm nghiên cứu phát hiện khoảng hơn 50 nghìn đa hình gene bao gồm cả các đột biến điểm và đột biến thêm bớt, được sàng lọc bằng các phương pháp phân tích in-silico để tìm ra những đột biến liên quan dị tật dính ngón tay chân.

Sau khi phân tích với cơ sở trình tự hệ gene biểu hiện của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu tìm thấy ba đột biến mới thuộc các gene GJA1, GLI3 và ESCO2 ở các bệnh nhân thuộc thể dính ngón chân tay dạng nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.

"Trường hợp này, phần dính liền ở các mô mềm chứ không ở mô xương, nên chỉ phẫu thuật can thiệp để tách ngón", TS Ngọc nói. Trên cơ sở này, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các đột biến đặc trưng cho các thể dính ngón dạng nặng và là biểu hiện của hội chứng Apert (biến dạng đầu và hộp sọ), hội chứng bẩm sinh Poland ở trẻ nhỏ và sơ sinh.

Kết quả nghiên cứu được giới chuyên môn đánh giã sẽ hỗ trợ cho việc sàng lọc tiền sản triệt để và hỗ trợ bác sĩ trong phát hiện, chẩn đoán, điều trị.