Bác sĩ Trần Quốc Hiền – Trưởng Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện đa khoa (BVĐK) tỉnh cho biết, Khoa vừa phẫu thuật thành công và cứu sống được cháu bé khoảng 15 ngày tuổi bị thoát vị não, màng não với khối u lớn (đường kính 15cm)  Hình bệnh nhi với khối u não lớn Ngày 26-6, Trung tâm Y tế huyện Khánh Vĩnh chuyển xuống BVĐK tỉnh bé gái 1 ngày tuổi, con của sản phụ Cao Thị D. (Khánh Thành, Khánh Vĩnh) với khối u rất lớn trên đầu. Qua thăm khám, các bác sĩ thấy khối u mềm, đập theo nhịp đập của tim, bé được chẩn đoán thoát vị não, màng não ở trẻ sơ sinh. Kết quả cận lâm sàng cho kết quả tương tự với hình ảnh thóp sau vùng xương sọ của bé hở rất lớn, có túi thoát vị qua lỗ hở đó, bên trong túi thoát vị có não và dịch não. Sau hơn 10 ngày được chăm sóc tích cực, bé được tiến hành phẫu thuật cắt toàn bộ khối u, những tổ chức não, màng não thoát vị bị tổn thương. Tiến hành giữ lại những phần chưa bị tổn thương, các mạch máu lớn nuôi não và phục hồi lại màng não. Sản phụ Cao Thị D. vui mừng: “Sau phẫu thuật vài giờ bé đã đòi bú. Hiện nay, sức khỏe của bé tốt, bé đã tăng lên được hơn nửa kg, vận động được tay chân. Vợ chồng tôi đã đặt cho cháu tên là Cao Khánh Ly”. Được biết, trong quá trình mang thai sản phụ chỉ đi khám thai 1 lần khi thai được 7 tháng tuổi và không thực hiện siêu âm nên không phát hiện ra dị tật của bé. Theo bác sĩ Trần Quốc Hiền, đây là ca thoát vị não, màng não đầu tiên có khối u lớn to gần bằng đầu của trẻ mà Khoa tiếp nhận. Trước đây, Khoa đã tiến hành phẫu thuật thành công nhiều ca thoát vị não, màng não nhưng với khối u có kích thước nhỏ, chỉ từ 2 đến 4cm hoặc các ca thoát vị màng não đơn thuần (không có não). “Trường hợp này, nếu không tiến hành phẫu thuật sớm và trẻ không được chăm sóc tốt khối u dễ bị nhiễm trùng và sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ” – bác sĩ Quốc Hiền nói. Thoát vị não, màng não là một dị tật hiếm gặp và hiện nay vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân. Trong dị tật này, hộp sọ không đóng hoàn toàn tạo ra một khe hở lớn qua đó mô não, dịch não tủy và màng não tràn qua khe hở này ra ngoài hình thành giống như một cái túi. Thoát vị não, màng não thường gặp ở trẻ gái nhiều hơn trẻ trai và chiếm tỷ lệ 1/5 so với thoát vị tủy, màng tủy cột sống ở trẻ. Những vị trí phổ biến nhất của thoát vị não, màng não là đường giữa của phần trên hộp sọ, vùng giữa trán, mũi và phía sau hộp sọ. Thoát vị não, màng não làm gia tăng tỷ lệ thai chết trong tử cung, chỉ khoảng một nửa số thai nhi mắc dị tật này có thể sống cho đến khi được sinh ra. T.L CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG: THỂ KÍN HAY THỂ HỞ Ths.Bs. Hà Tố Nguyên Xem file PDF ĐỊNH NGHĨA Chẻ đôi đốt sống hay tật nứt đốt sống (Spina Bifida) là nhóm bệnh lý do sự khiếm khuyết bẩm sinh một phần hoặc hoàn toàn cung sau, của một hay nhiều đốt sống. Là hậu quả của sự khép ống thần kinh bất thường trong giai đoạn phôi (từ tuần thứ 3 – 5) nên các thành phần của ống thần kinh sẽ bị thoát vị ra ngoài ống sống, đôi khi các thành phần khác của ngoại bì (mô da), trung bì (mô mỡ) và nội bì (mô ruột) lại chui vào trong dính vào tấm thần kinh.Tần suất: 3.2 đến 4.6 trên 10.000 trẻ [2]. GIẢI PHẨU BỆNH HỌCĐốt sống bình thường bao gồm một thân, một cung sau và các mỏm gai. Khi có bất thường: cung sau khép không kín hoặc không có cung sau.Có thể bất thường ở cung xương sống sau đơn độc hoặc phối hợp vối các bất thường của thành phần trong tuỷ sống.
SINH BỆNH HỌC Di truyền đa yếu tố với sự tương tác đa gen kết hợp các yếu tố môi trường, đặc biệt là yếu tố dinh dưỡng trong đó sự thiếu hụt acid folic đóng vai trò rất quan trọng. PHÂN LOẠI Chẻ đôi đốt sống được chia thành hai loại: Thể kín (Closed spina bifida /Occult spina bifida): Chiếm 10-15% chẻ đôi đốt sống, thường là tổn thương nhỏ và được da hoặc một màng dày che phủ nên các cấu trúc thần kinh không tiếp xúc với môi trường dịch ối bên ngoài. Tiên lượng tốt hơn nhiều so với thể hở, thực tế có nhiều trường hợp chẻ đôi thể kín hoàn toàn không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng sau sinh. Tuy nhiên, một số trường hợp có kèm theo các tổn thương của tủy sống và các dây thần kinh và chẩn đoán tiền sản khó khăn vì bi che lấp bởi các tổn thương da tại chỗ như bướu mở, mảng da thừa, mảng sắc tố… Thể hở (Open Spina Bifida): Tần suất 85-90% tật chẻ đôi đốt sống. Thể hở có lớp màng não tủy mỏng che phủ (Meningocele/Myelomeningocele) hoặc hoàn toàn không có màng bao quanh, khối tổn thương mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối (Myelochisis). Thoát vị màng não (Meningocele) được phân biệt với thoát vị màng não- tủy sống (Myelomeningocele) dựa trên thành phần trong túi thoát vị. Trong thoát vị màng não, khối thoát vị chỉ chứa dịch não tủy. Thoát vị màng não -tủy sống, khối thoát vị chứa dịch não tủy và có cả các thành phần thần kinh trong tủy sống thoát vị vào. Theo nghiên cứu của T Ghi [3] , 96% trường hợp chẻ đôi đốt sống thể hở (51/53 ca) có khối thoát vị có màng mỏng bao quanh (Meningocele/Myelomeningocele) và 4% (2/53 ca) không kèm theo khối thoát vị (Myelochisis)
CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN: - Chẻ đôi đốt sống có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào của cột sống, tuy nhiên hầu hết xảy ra ở vùng thắt lưng- cùng. - Thể kín hay hở đều có chung hai dấu hiệu: tổn thương tại đốt sống (cung sau đốt sống bị khuyết hoặc mất hoàn toàn) và tủy bám thấp. - Sự khác biệt của thể kín và hở là có/không kèm dấu hiệu bất thường tại đầu và có/không tăng nồng độ Alfa Foeto Protein(AFP)/ dịch ối hoặc máu mẹ. 1. Chẻ đôi thể hở: a,Thoát vị màng não- tuỷ sống (Meningomyelocele):Đây là dạng phổ biến nhất của tật chẻ đôi đốt sống,chiếm 94% -98% chẻ đôi đốt sống thể hở [1]. Tổn thương khá phức tạp, khối thoát vị chứa dịch não tủy và các thành phần thần kinh của tủy sống và được bao quanh bằng lớp màng não tủy mỏng, thấu âm, Placode bị thoát vị ra khỏi ống sống và nằm nhô lên cao hơn bề mặt da. Case 1: Thoát vị màng não tủy sống, tổn thương tại đốt sống, mất cung sau, đốt sống mở hình chữ U (mặt cắt ngang). Khối thoát vị có màng mỏng bao quanh bên trong chứa dịch não tủy và cả tủy sống, rễ thần kinh (mũi tên)
Arnold Chiari Type II: Chẻ đôi đốt sống thể hở có các dấu hiệu bất thường rất điển hình ở vùng hố sau và được gọi là Arnold Chiari type II. Bể lớn hố sau nhỏ và bị biến dạng, tiểu não tụt xuống dưới qua lỗ magnum nên bị biến dạng (banana sign) và làm cản trở dòng lưu thông của dịch não tủy, gây nên dãn não thất hai bên. Hộp sọ biến dạng “lemon sign” là do sự sụp xuống của xương trán, hậu quả của tụt vùng dưới thân não. “Banana sign”: tiểu não (Cereb) tụt qua lỗ magnum nên bị biến dạng giống hình trái chuối. Bể lớn hố sau (CM) nhỏ hoặc biến mất do sự choáng chỗ của vùng dưới thân não.
“Lemon sign”: hộp sọ biến dạng hình trái chanh so sự sụp của xương trán, hậu quả của sự tụt vùng dưới thân não vào ống sống. Não thất bên bị dãn do làm tắc nghẽn sự lưu
thông dịch não thất (đầu mũi tên). b, Thoát vị màng não (Meningocele): Hiếm gặp, khối thoát vị có màng não tủy mỏng bao quanh và chỉ chứa dịch não tủy. Tủy sống và các rễ thần kinh thường không bị tổn thương và vẫn nằm bên trong kênh ống sống, placode nằm dưới bề mặt da. Kèm bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign) và tăng nồng độ AFP trong dịch ối và máu mẹ như thoát vị màng não- tủy sống. Case 2: Thoát vị màng não, khối thoát vị có màng não tủy mỏng bao quanh và chỉ chứa dịch não tủy, không có các thành phần của tủy sống, placode vẫn nằm trong ống sống.
c, Chẻ tủy sống (Myelochisis): Tổn thương là một khối mô thần kinh dạng dĩa dẹt và không có màng bao quanh. Đây là thể nặng nhất trong các thể chẻ đôi đốt sống thể hở và sự tiếp xúc trực tiếp của các mô thần kinh với môi trường bên ngoài sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng như viêm màng não cho trẻ sau sinh [2]. Case 3: Chẻ tủy sống, vùng tổn thương ở thắt lưng không có khối thoát vị. Chỉ có hình ảnh khuyết cung sống, không có khối thoát vị tại chỗ. Có dấu hiệu bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign) và tăng nồng độ AFP trong dịch ối/máu mẹ.
2. Chẻ đôi thể kín - Hình ảnh bất thường tại chỗ: bất thường cung sau đốt sống, vùng tổn thương có lớp da dày che phủ, có thể kèm theo các dấu chỉ điểm tại chỗ như mảng lông, mảng thay đổi sắc tố trên da, mảng da thừa, đuôi, lỗ hõm trên da, u mỡ. - Không có dấu hiệu bất thường trên đầu - Sinh hóa: nồng độ Alfa Foeto Protein/dịch ối hay máu mẹ không tăng. Case 4: Chẻ đôi thể kín, mất cung sau, đốt sống mở hình chữ U (mũi tên ở mặt cắt ngang) và hai cung sau mở rộng (mũi tên ở mặt cắt đứng ngang), có khối thoát vị với lớp da dày che phủ (mũi tên ở mặt cắt dọc giữa), không có hình ảnh bất thường trên đầu, mặt cắt ngang tiểu não bình thường.
Video
Video 1: một trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín, tại chỗ thoát vị là mẫu da thừa Hình ảnh sau sinh
Tuy nhiên trên thực tế việc chẩn đoán phân biệt hai thể kín và hở vẫn có sự trùng lấp giữa các dấu hiệu trên siêu âm tiền sản chứ không rõ ràng như y văn mô tả. Có những trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín nhưng màng bao quanh là lớp mỏng như trong trường hợp chẻ đôi thể hở. Video Video 2 một trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín (không có dấu hiệu bất thường trên đầu) nhưng khối thoát vị có màng mỏng bao quanh. Dấu hiệu tủy bám thấp:Do các dấu hiệu trên siêu âm tiền sản của chẻ đôi đốt sống thể kín khá tế nhị nên việc chẩn đoán tiền sản có thể gặp khó khăn. Một dấu hiệu rất có giá trị để giúp phát hiện các trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín trước sinh là dấu hiệu tủy bám thấp.Lúc thai 8 tuần, nón tủy kết thúc ở mức xương cùng-cụt. Thai 24 tuần, nón tủy ở mức L3-L4. Thai 36 tuần, nón tủy ở ngang mức L1-L2. ‘Tủy bám thấp’ là hậu quả của các nguyên nhân khác nhau như sự dính do thoát vị tủy-màng não tủy, u mỡ, tủy chẻ đôi ..Hình chóp tủy bình thường và chóp tủy xuống thấp trong chẻ đôi đốt sống thể kín.
Chóp tủy bám thấp trong chẻ đôi đốt sống thể kín KẾT LUẬN Chẻ đôi đốt sống là khuyết tật bẩm sinh do sự đóng bất thường của ống thần kinh từ giai đoạn phôi. Chẻ đôi đốt sống được chia thành hai thể: kín và hở. Thể hở thường gặp và dễ chẩn đoán vì ngoài các dấu hiệu bất thường tại chỗ: bất thường cung sau đốt sống, có khối thoát vị có màng mỏng bao quanh và luôn kèm theo dấu hiệu bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign, dãn não thất hai bên). Thể hay gặp nhiều nhất trong chẻ đôi thể hở là thoát vị màng não-tủy sống (tần suất >90%), khối thoát vị có chứa dịch não tủy và các thành phần tủy sống, rễ thần kinh.Chẻ đôi đốt sống thể kín ít gặp hơn, tổn thương cung sống sau thường nhỏ có lớp da dày che phủ. Các tổn thương tại chỗ có thể bị che lấp bởi các tổn thương ngoài da như mẫu da thừa, mảng sắc tố, chùm lông, đuôi… và không có dấu hiệu chỉ điểm tại đầu (lemon sign, banana sign..) nên có thể bỏ sót trên siêu âm tiền sản. Dấu hiệu có thể giúp phát hiện là tủy bám thấp. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1.Callen AL, Filly RA: Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation. The ventricular ‘point’. J Ultrasound Med 2008; 27: 33–38. 2.Cameron M, Moran P: Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn 2009; 29: 402–411. 3.Ghi T, Pilu G, Falco P, Segata M, Carletti A, Cocchi G, Santini D, Bonasoni P, Tani G, Rizzo N: Prenatal diagnosis of open and closed spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 899–903. |
