Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của bé. Thực hiện các gói sàng lọc sơ sinh là một bước không thể thiếu để đảm bảo bé yêu phát triển khỏe mạnh, bình thường. Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần. Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương. Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.  Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Bác sĩ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ. Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm. Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất. Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân để gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm. Bé được lấy máu gót chân khoảng 2 giọt vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24-72 giờ. Nếu các bé mắc bệnh, ba mẹ sẽ được các bác sĩ có chuyên môn tư vấn các biện pháp xử lý, chữa trị. Đồng thời tư vấn cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường. Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,(Phenylketonuria). Căn bệnh “tai quái” này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên. Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể. Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý. Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài. Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường. Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi. Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ. Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong. Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi. Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu. Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu. Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD. Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân. Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn. Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ. Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy. Hiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân. Đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí. Hầu hết các bé tham gia sàng lọc sau sinh đều bình thường, duy chỉ có một số ít bé phát hiện mắc bệnh (rất ít). Khi phát hiện mắc bệnh các bé sẽ được điều trị sớm. Nhờ đó các bé sẽ có một cuộc sống bình thường khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng nguy hiểm khiến trẻ có thể bị khuyết tật hoặc nặng hơn là tử vong. Xem thêm Dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào các yếu tố như: di truyền, môi trường ô nhiễm, dinh dưỡng, tâm lí, sức khỏe thai phụ. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh để đưa ra phương pháp điều trị kịp thời. Dưới đây là những thông tin bố mẹ chớ nên bỏ qua về phương pháp lấy máu gót chân sơ sinh. Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh là thủ thuật lấy 1 giọt máu ở gót chân của trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó được bàn giao mẫu đến Trung tâm Xét Nghiệm để thực hiện quy trình xét nghiệm. Mẫu máu sẽ được cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA). Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sử dụng kỹ thuật y khoa hiện đại (kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000) để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không nguy hiểm cho bé mà ngược lại phát hiện để điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay trong những ngày đầu bé chào đời, giúp quá trình phát triển của bé toàn diện hơn.
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh bằng việc lấy máu gót chân của trẻ hoàn toàn không hề gây nguy hiểm. Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Thông thường các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận với lớp da dày, kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn. Xét nghiệm lấy máu gót chân là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí. Chi phí của phương pháp này cũng không quá đắt đỏ, thường rơi vào khoảng hơn 1 triệu đồng (thông tin từ các bệnh viện lớn trên toàn quốc) nên bố mẹ có thể dễ dàng làm sàng lọc cho em bé mà không phải lăn tăn quá nhiều về tài chính. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong. Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế/điều dưỡng sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48 – 72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Giọt máu ở gót chân lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Để việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trở nên dễ dàng hơn, thời điểm trước khi lấy máu 3 – 5 phút bố mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm khoảng 41 – 42 độ C đã được vắt khô để ủ gót chân của bé. Tùy từng bệnh lý được lựa chọn để sàng lọc mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau, thường trong khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện. Giọt máu ở gót chân lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao. Bố mẹ nên cho các bé trải qua xét nghiệm sàng lọc bằng lấy máu gót chân, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Việc được sàng lọc sớm và điều trị ngay trong thời kỳ sơ sinh sẽ mang lại hiệu quả rất cao, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm một phần chi phí khi điều trị, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Lấy gót chân sơ sinh thực hiện sàng lọc những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Bao gồm: Bệnh Phenylketon niệu (PKU) Là một chứng rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanine, đây là một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, một số biểu hiện như:
Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Do đó cần xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý. Trẻ có thể nổi ban đỏ giống bệnh Eczema Bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL) Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose( đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…). Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này, do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt… Bệnh thiếu men G6PD Đây là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). Tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu. Khi bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này, làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần, vận động. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH) Đây là tình trạng cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp không đủ.Trong khi đó hormone tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Bệnh này do nhiều nguyên nhân và hậu quả là trẻ bị đần độn, chậm phát triển tâm thần vận động, thường tử vong trước tuổi trưởng thành. Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài. Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò… Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bênh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi bé có biểu hiện trên cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay. Xét nghiệm TSH giúp phát hiện sớm bênh suy giáp bẩm sinh. Thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:
Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường. Biểu hiện giai đoạn đầu suy giáp bẩm sinh ở trẻ thường thấy lưỡi thè ra ngoài Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) hay còn gọi là hội chứng sinh dục – thượng thận Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các Enzym dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hậu quả gây ra là hiện tượng trẻ dậy thì sớm, ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi hay mất muối, rối loạn điện giải gây tử vong. Xét nghiệm 17-OHP sẽ phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh – bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong. Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam) cần làm thêm xét nghiệm lần 2 bằng mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định bệnh. Nhìn chung có thể hoàn toàn khẳng định rằng phương pháp lấy máu gót chân sơ sinh là một xét nghiệm đáng để bố mẹ lưu tâm thực hiện ngay sau khi em bé chào đời. Xét nghiệm này thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn lại không quá tốn kém mà lại mang đến tác dụng vô cùng lớn. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội. **Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý. Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/ |
